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致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不良的診斷與治療

2015-10-09 23:19 閱讀:1989 來(lái)源:醫脈通 作者:林* 責任編輯:林夕
[導讀] 在心臟科診所,一個(gè)同事與我討論了一名21歲大學(xué)男生的病例。

    在心臟科診所,一個(gè)同事與我討論了一名21歲大學(xué)男生的病例。患者主訴心悸1年及2次運動(dòng)中出現近乎暈厥。患者是一名競技運動(dòng)和長(cháng)跑運動(dòng)員。患者的父親在45歲突然去世,由于推斷患者父親的死因為心肌梗死,因此并未對其進(jìn)行尸檢。

    患者出現的運動(dòng)中近乎暈厥是值得關(guān)注的。直立性低血壓和神經(jīng)心源性暈厥在年輕人中并不常見(jiàn)。然而,當運動(dòng)中出現暈厥或近乎暈厥,則很有可能是心律失常引起的。在年輕人中,心律失常可能是由室性或室上性心律失常引起的快速心律。

    患者的體格檢查并未證實(shí)任何心臟的異常。他的血壓是仰臥位120/80 mmHg,直立位110/75 mmHg;脈搏均勻,仰臥位為55次/分。

    12導聯(lián)心電圖顯示:竇性心律,V1及V2導聯(lián)T波倒置。這一點(diǎn)立刻喚起了我對于致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不良(ARVC/D)的懷疑,因為V1導聯(lián)以外的T波倒置在健康年輕人中的出現率小于1%,而在運動(dòng)員群體中稍高一點(diǎn)。根據他的癥狀,我提出了ARVC/D的可能。這一疾病主要累及右心室,其特征在于纖維脂肪組織病變代替了心肌,與室性心律失常相關(guān),并且具有心源性猝死風(fēng)險。它是一種遺傳性疾病。

    我對患者進(jìn)行了連續的心電圖檢查。幾分鐘后,患者的心電圖中出現了一個(gè)室性早搏(PVC)。仔細觀(guān)察后發(fā)現,它具有左束支傳導阻滯的圖形特點(diǎn),提示來(lái)源于右心室。總之,在這個(gè)室性早搏中,QRS波在aVL導聯(lián)為正向,證實(shí)了這個(gè)室性早搏來(lái)源于右心室,并且由于此后的室性早搏在aVL導聯(lián)的QRS波群為負向,均是來(lái)源于右心室流出道,說(shuō)明這不是特發(fā)性的室性早搏。心電圖、室性早搏的圖形形態(tài)以及患者的癥狀,均提示患者可能患有ARVC/D.

    在這個(gè)病例中,證實(shí)患者的右心室具有功能或結構上的改變是十分重要的。患者進(jìn)行了心臟MRI檢查。比起2D超聲心動(dòng)圖我更加傾向于選擇這項檢查,是由于對于這一疾病該檢查的敏感性及特異性更高。我建議MRI技師在檢查中把重點(diǎn)放在右心室來(lái)更好地顯示右心室的結構和功能。檢查顯示,患者的右心室功能有所下降,射血分數為39%(正常值為≥45%),同時(shí)在右心室三尖瓣的正下方發(fā)現了一個(gè)動(dòng)脈瘤。

    我建議這名患者停止繼續從事運動(dòng)員工作。現在已被廣泛接受的觀(guān)點(diǎn)是職業(yè)運動(dòng)員的工作會(huì )加重病情的進(jìn)展,并且可能更容易誘發(fā)室性心律失常。

    在患者的治療方面,雖然很多患者在索他洛爾或胺碘酮的治療中廣泛受益,但尚沒(méi)有抗心律失常藥物被證明能夠防止心源性猝死。年輕患者在A(yíng)RVC/D中更易出現心源性猝死,并且這名患者具有多種危險因素,包括右心室功能的下降、頻繁的室性早搏及可能的室性心動(dòng)過(guò)速發(fā)作。因此,我建議給患者植入除顫器(ICD)。我們應該告知患者這是一種遺傳性疾病,并且有可能傳給他的后代。他的孩子有50%的幾率會(huì )遺傳這一疾病。攜帶這一致病基因并不一定表現為臨床疾病。即使基因傳給了孩子,孩子是否患有這一疾病或是否有相應的臨床表現也無(wú)法確定。


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