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    基因數據解讀人才需要具備醫學(xué)、生物信息學(xué)等復合學(xué)科背景，故而開(kāi)展精準醫療服務(wù)中最為重要的一環(huán)是相關(guān)人才的延攬。

    2015年，精準醫療概念的爆紅，讓這一原本處于科研機構的“深閨”的研究工作，快速邁向臨床醫療服務(wù)。盡管目前的醫院主要是通過(guò)與測序服務(wù)公司或經(jīng)過(guò)衛計委審批的實(shí)驗室合作開(kāi)展業(yè)務(wù)，但一線(xiàn)大醫院已經(jīng)嗅到精準醫療可能帶來(lái)的巨大機會(huì )。

    一些醫院已經(jīng)在著(zhù)手建立省級認證的臨床基因擴增檢驗實(shí)驗室、購買(mǎi)測序儀等工作，為自主開(kāi)展基因測序臨床服務(wù)做準備。

    然而，精準醫療并不是那么容易開(kāi)展的。例如，基因測序所生成的原始數據并不能反應任何有價(jià)值的信息，必須通過(guò)專(zhuān)業(yè)人員進(jìn)行分析和解讀。因此基因檢測過(guò)程中一個(gè)重要的步驟是需要由醫生或遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行報告解讀。而數據解讀人才需要具備醫學(xué)、生物信息學(xué)等復合學(xué)科背景，故而開(kāi)展精準醫療服務(wù)中最為重要的一環(huán)是相關(guān)人才的延攬。

    基因檢測數據解讀臨床現狀

    有媒體指出，目前醫院的醫生不了解基因檢測技術(shù)和業(yè)務(wù)流程，缺乏相關(guān)培訓和繼續教育。基因公司將報告給到臨床醫生，寫(xiě)明“請醫生結合臨床確診”.醫生常常是拿著(zhù)病人送來(lái)的檢測結果**，不得不讓自己的研究生博士生去查文獻，翻國外資料找這些突變的意義是什么。

    北京協(xié)和醫院婦產(chǎn)科副主任、主任醫師邊旭明教授曾在今年8月的學(xué)術(shù)會(huì )議上指出，我國產(chǎn)前診斷中胎兒遺傳信息分析能力得到重大飛躍，但同時(shí)存在數據臨床解讀表型不確定性的問(wèn)題，即使存在病理性表型，也有外顯率不同的問(wèn)題，數據解讀及產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)能力也是重大挑戰。

    上海新華醫院小兒遺傳病診治中心主任顧學(xué)范說(shuō)，“很多醫生對如何解讀、在何時(shí)干預、何時(shí)治療都不明確。” 現在測序變得輕而易舉，但離最終診斷還有極大的差距。

    基因檢測報告太多，但能解讀的人太少，什么樣的人才是急需的呢？基因診斷要求能把基因數據和臨床表型聯(lián)系起來(lái)進(jìn)行基因診斷，顯然，具有醫學(xué)背景，又具備生物信息學(xué)、計算機、數學(xué)能力的復合型人才是最佳人選。為基因檢測的客戶(hù)解讀基因的密碼這個(gè)工作其實(shí)在美國已經(jīng)成為了一個(gè)***的行業(yè)，稱(chēng)為遺傳咨詢(xún)。

    因此，醫院管理者若想打通基因診斷“最后一公里”,就必須在人才建設上找到好的解決辦法。

    引進(jìn)入才

    引進(jìn)入才是建立基因診斷人才隊伍的最快方式。可以分為個(gè)人引進(jìn)和團隊引進(jìn)。浙江大學(xué)醫學(xué)院附屬第一醫院就采用個(gè)人引進(jìn)的方式建立了我國首個(gè)“基因門(mén)診”.2005年該院和杭州華大基因研究中心共建沃森基因組科學(xué)研究院，并引進(jìn)了醫學(xué)遺傳學(xué)博士祁鳴主持“基因門(mén)診”.祁鳴本科是生物學(xué)背景，赴美后獲得分子生物學(xué)博士。并在美國主攻臨床分子遺傳學(xué)，結業(yè)后經(jīng)全美統考，獲醫學(xué)遺傳學(xué)臨床分子遺傳學(xué)行醫***。現其身份為浙江大學(xué)醫學(xué)院基礎醫學(xué)系教授，浙醫一院遺傳與基因組醫學(xué)科負責人。

    深圳市羅湖區人民醫院并不是很著(zhù)名的大醫院，然而卻以團隊引進(jìn)的方式在2015年6月迅速組建成立了眾循精準醫學(xué)研究院，據稱(chēng)該研究院可***開(kāi)展精準醫學(xué)門(mén)診。研究院旗下有五個(gè)研究所，其中的衰老研究所團隊即為團隊引進(jìn)。該所所長(cháng)楊旭是前華大科技COO,后自主創(chuàng )業(yè)建立深圳瑞奧康晨生物科技有限公司。楊旭博士具有北京協(xié)和醫學(xué)院的醫學(xué)背景，據稱(chēng)將帶領(lǐng)其團隊全力融入眾循精準醫學(xué)研究院，圍繞其精準醫學(xué)研究目標提供研發(fā)技術(shù)及產(chǎn)品服務(wù)，但管理上仍保持一定的***性。

    從科研機構或產(chǎn)業(yè)機構延攬基因數據解讀人才需要雙方有一定的匹配度。總之，無(wú)論是個(gè)人引進(jìn)還是團隊引進(jìn)都不失為一種較高效率的學(xué)科建設方式。

    第三方合作

    從2013年9月批準首批試點(diǎn)單位至今，國家衛計委只批準了三家個(gè)體化醫學(xué)檢測試點(diǎn)單位：中南大學(xué)湘雅醫學(xué)檢驗所、北京博奧醫學(xué)檢驗所和中國醫科大學(xué)第一附屬醫院從事該業(yè)務(wù)，三者皆為**背景。

    搞合作自然需要知己知彼，由于三家機構創(chuàng )始人不同的學(xué)科背景，這些機構的基因診斷優(yōu)勢領(lǐng)域也各不相同。

    中南大學(xué)湘雅醫學(xué)檢驗所，其創(chuàng )始人為周宏灝院士。周宏灝是中國遺傳藥理學(xué)研究的領(lǐng)軍人物，該檢驗所是在中南大學(xué)臨床藥理研究所和遺傳藥理研究所的基礎上發(fā)展并創(chuàng )建。該所目標在于遺傳藥理學(xué)和藥物基因組學(xué)向臨床的轉化。因此，用藥方案設計和臨床個(gè)體化安全合理用藥等為其強項。其優(yōu)勢檢測項目為基因導向的腫瘤、糖尿病、高血壓、心腦血管疾病等。

    北京博奧醫學(xué)檢驗所，其創(chuàng )始人為程京院士。程京是醫學(xué)生物物理學(xué)（生物芯片方向）專(zhuān)家，現任清華大學(xué)醫學(xué)院生物醫學(xué)工程系及醫學(xué)系統生物學(xué)研究中心教授。該所以基因芯片和測序技術(shù)為基礎，重點(diǎn)圍繞遺傳性疾病和腫瘤個(gè)體化診斷及用藥指導等領(lǐng)域開(kāi)展臨床檢測服務(wù)。該所下設分子與細胞遺傳學(xué)、腫瘤分子檢測、心腦血管病分子檢測、感染性疾病分子檢測等多個(gè)實(shí)驗室。

    中國醫科大學(xué)第一附屬醫院在其檢驗科主任尚紅教授擔任中華醫學(xué)會(huì )檢驗分會(huì )主任委員期間，順利通過(guò)個(gè)體化醫學(xué)檢測試點(diǎn)單位審批。但個(gè)體化醫療重點(diǎn)領(lǐng)域未見(jiàn)明確報道。

    隨著(zhù)未來(lái)數據量越來(lái)越龐大，外包給專(zhuān)業(yè)化的生物信息公司將成為一種趨勢。提供相關(guān)產(chǎn)品和服務(wù)的主要公司主要有 CLC bio （丹麥），Biomatters（新西蘭），Partek （美國），Genomatix （德國），Knome （美國）， DNASTAR （美國），諾禾致源（中國）。

    華大基因總裁尹燁對于如何培養遺傳咨詢(xún)人才也發(fā)表了自己的看法，他說(shuō)“遺傳咨詢(xún)這個(gè)行業(yè)在美國已有很多年，但中國這個(gè)行業(yè)還不存在：因為人社部要求達到5000人才能設置一個(gè)職業(yè)。遺傳咨詢(xún)之所以難，是因為這個(gè)職業(yè)既需要懂基因，更需要懂臨床。如果臨床經(jīng)驗很強的人才倒過(guò)來(lái)學(xué)基因可能也是一個(gè)很好的辦法。”

    精準醫療即將成為各大醫院的新興科研方向，并成為新興的醫學(xué)服務(wù)種類(lèi)。引進(jìn)入才，培養人才，院長(cháng)，您準備好了嗎？