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    肌萎縮性側索硬化癥（ALS）又名盧伽雷癥（Lou Gehrig's disease），中文里經(jīng)常不嚴格地稱(chēng)之為“漸凍人癥”.今年夏天風(fēng)靡全球的“冰桶挑戰”讓很多人知道了這種疾病。不幸的是，這種疾病一直病因不明。最新的一項研究發(fā)現了一批和ALS相關(guān)聯(lián)的突變，表明遺傳基因的重要性比過(guò)去認為的更高。該研究發(fā)表于11月27日出版的《神經(jīng)學(xué)年報》（Annals of  Neurology）雜志上。

    在A(yíng)LS患者中，僅有約5%-10%的人的家庭成員也患有此病，意味著(zhù)這些病例存在著(zhù)遺傳因素。而剩下的90%-95%的病例都屬于“散發(fā)”案例，也就是說(shuō)，他們沒(méi)有家族史可追溯，病因則往往是個(gè)謎。

    不過(guò)最新的研究通過(guò)對將近400例ALS患者的DNA進(jìn)行分析，發(fā)現超過(guò)四分之一的散發(fā)個(gè)案與新的或罕見(jiàn)的基因突變有關(guān)。這些基因突變可導致ALS的發(fā)生。“這些新發(fā)現揭示了ALS的遺傳學(xué)起源，特別是對于那些沒(méi)有家族史的患者。”該課題的研究人員，洛杉磯席達西尼醫療中心ALS項目負責人羅伯特？巴羅（Robert Baloh）醫生介紹說(shuō)。

    ALS是一種漸進(jìn)性神經(jīng)系統疾病，最終可導致負責隨意運動(dòng)的肌肉喪失功能，如行走，說(shuō)話(huà)和進(jìn)食。患者的預期壽命通常為3至5年。該發(fā)現提示所有ALS病例中（含遺傳性和散在發(fā)作的），超過(guò)三分之一的病例的起源與遺傳有關(guān)。

    巴羅認為，該研究未能證實(shí)這些基因突變是ALS的直接病因，但是這些突變極有可能與ALS發(fā)病有關(guān)。研究還發(fā)現，有兩個(gè)或更多與ALS有關(guān)的基因突變的與僅存在單一基因缺陷的患者相比，發(fā)病年齡可提前10歲。

    圣路易斯華盛頓大學(xué)的神經(jīng)學(xué)助理教授，課題研究人員，馬修？B?哈姆斯（Matthew B.Harms）醫生說(shuō)，接下來(lái)需要就影響患ALS風(fēng)險的其他基因開(kāi)展更多的研究。

    冰桶挑戰熱潮退去，對ALS等罕見(jiàn)病的關(guān)注仍在繼續。