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    2014年3月，美國國家數據科學(xué)聯(lián)盟（NCDS）發(fā)布了《從數據到發(fā)現：基因組到健康》**，以便于解決基因組學(xué)面臨的重大挑戰。該**是通過(guò)聚集數據科學(xué)領(lǐng)域與基因組學(xué)領(lǐng)域的領(lǐng)袖人物，共同探討當前基因組學(xué)的挑戰，并集思廣益，就最為恰當且技術(shù)先進(jìn)的建議達成的共識。
 

    基因組學(xué)能夠為數據科學(xué)相關(guān)研究提供某些美好的承諾。但新發(fā)布的**指出，基因組學(xué)領(lǐng)域還存在數據來(lái)源、收集和管理，界定表型，裁定基因組變異，生物統計學(xué)和生物信息學(xué)，數據共享和生物倫理與法律六大關(guān)鍵挑戰。

    數據來(lái)源、收集和管理是在不知曉數據將如何被重新利用的情況下維護數據來(lái)源，為大數據集的收集和管理提出重大挑戰。而由于缺乏標準化的數據元素與協(xié)調的數據集，同時(shí)缺乏從大型數據集中獲取表型數據的相關(guān)技術(shù)，也使得界定表型問(wèn)題進(jìn)一步復雜化。

    由于缺乏表型和變異體數據的標準，對變異的界定也十分模糊。另外，由于統計模型和軟件不夠充分，計算機處理能力不足，運行復雜模型時(shí)不可接受的時(shí)間延遲以及在促進(jìn)數據集成與共享時(shí)，采用有限的聯(lián)合分布式數據系統等，都造成了生物統計學(xué)和生物信息學(xué)上的重大挑戰。

    不僅如此，在基因組學(xué)中，尚未解決的生物倫理問(wèn)題也比比皆是，其中包括某些偶然發(fā)現，披露基因測試結果以及敏感人群的隱私問(wèn)題。對于物理性質(zhì)、知識產(chǎn)權與信息財產(chǎn)的法律區分以及基因組數據的隱私性和機密性的法律區分，仍然需要公開(kāi)討論。

    為積極地應對這些挑戰，**中也制定出關(guān)鍵性建議，力求不斷推動(dòng)基因組學(xué)的發(fā)展。

    第一，在基因組學(xué)研究領(lǐng)域，促進(jìn)跨學(xué)科合作并協(xié)調相關(guān)工作，形成“聯(lián)盟”并協(xié)調各個(gè)研究組的科研成果，不斷推動(dòng)相關(guān)標準的制定，促進(jìn)跨學(xué)科合作。

    第二，推進(jìn)分析方法和工具的相關(guān)標準和聯(lián)合分布式數據系統的廣泛采用，同時(shí)協(xié)調現有的數據集，綜合分析，數據再利用以及進(jìn)行科學(xué)發(fā)現。

    第三，不斷促進(jìn)數據共享，同時(shí)通過(guò)激勵機制和全新的技術(shù)解決方案，實(shí)現數據共享的不同技術(shù)方法的成本效益分析，維護其隱私性、安全性與來(lái)源問(wèn)題。

    第四，開(kāi)發(fā)自動(dòng)化、易于使用的、利益相關(guān)者驅動(dòng)的、開(kāi)源的臨床決策支持系統。臨床決策支持系統可以通過(guò)一個(gè)簡(jiǎn)單、合成的方式展示基因數據，反映出全部利益相關(guān)者的觀(guān)點(diǎn)，并整合類(lèi)似wiki功能，同時(shí)使包括授權臨床醫生和其他利益相關(guān)者能夠解釋與應用基因組的相關(guān)研究結果，從而充分地實(shí)現個(gè)性化醫療的巨大潛力。

    第五，基于大數據的信息技術(shù)、數字存檔與分析的培養教育和培訓計劃。針對廣泛的專(zhuān)業(yè)、培訓與職業(yè)發(fā)展，將基本的生物統計學(xué)概念納入現有的培訓項目中，能夠顯著(zhù)增強科學(xué)家和臨床醫生有效地解釋與應用基因組數據的能力。

    第六，解決合理使用與濫用基因組數據之間的區別等生物倫理和法律政策問(wèn)題。