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                               研究人員揭示了導致患者沒(méi)有指紋的一種罕見(jiàn)疾病背后的突變。

    2007年，一位20多歲的瑞士婦女在進(jìn)入美國邊境時(shí)遇到了難以想象的麻煩。海關(guān)官員無(wú)法確認她的身份。這位婦女護照上的照片與她的臉能夠完全吻合，但是當工作人員對她的手進(jìn)行掃描時(shí)卻發(fā)現了一個(gè)令人震驚的結果：她沒(méi)有指紋。

    事實(shí)證明，這位婦女患有一種極為罕見(jiàn)的疾病——皮紋病（adermatoglyphia）。瑞士巴塞爾大學(xué)醫院的皮膚科醫生Peter Itin將這種疾病戲稱(chēng)為“移民延期病”，因為患者想要進(jìn)入外國將是非常困難的。與普通人相比，除了光滑的指尖外，他們分泌的手汗也較少。然而科學(xué)家對于究竟是什么原因導致了這種疾病卻知之甚少。

    由于在這個(gè)大家庭中有9位女性成員都沒(méi)有指紋，Itin和他的同事——包括以色列特拉維夫Sourasky醫學(xué)中心的皮膚科醫生Eli Sprecher——懷疑可能是遺傳學(xué)因素導致了這種疾病。因此他們從這個(gè)家族中采集了脫氧核糖核酸（DNA）——在4名家族成員中僅有1人被證明患有皮紋病，并將患病家族成員的基因組與具有正常指紋的家庭成員的基因組進(jìn)行了對比。研究人員隨后在接近這些基因的17個(gè)區域發(fā)現了差異。隨后他們對這些基因進(jìn)行了測序，希望能夠鑒別出罪魁禍首。

    然而研究人員最終卻一無(wú)所獲。起初，Sprecher懷疑或者是他們的遺傳分析工作出現了錯誤，或者有一些遺漏的突變隱藏在基因組中沒(méi)有編碼的或“垃圾”區域。他說(shuō)：“隨后機會(huì )來(lái)了。”當研究生Janna Nousbeck通過(guò)在線(xiàn)數據庫對來(lái)自可疑區域的罕見(jiàn)DNA轉錄進(jìn)行篩查時(shí)，她注意到一個(gè)非常短的序列重疊在名為SMARCAD1的一部分基因上。這個(gè)基因似乎很可能是造成突變的原因，因為它僅僅表達在皮膚中。

    當研究人員對SMARCAD1進(jìn)行測序后，他們的懷疑得到了證實(shí)——這一基因在指紋缺失的家族成員中發(fā)生了突變，但在其他家庭成員中卻是正常的。這一突變并沒(méi)有出現在編碼SMARCAD1蛋白質(zhì)的基因區域中，而是位于能夠阻止SMARCAD1正確合成的一個(gè)關(guān)鍵剪接位點(diǎn)附近。研究人員在8月4日出版的《美國人類(lèi)遺傳學(xué)期刊》上報告了這一研究成果。

    Sprecher的下一步工作是搞清SMARCAD1的確切功能，及其如何對指紋模式的形成造成影響——而這是另一個(gè)未解之謎。但是研究人員認為，這種基因可能在胎兒發(fā)育的早期階段幫助皮膚細胞之間彼此交疊。

    同樣從事皮紋病研究的美國印第安納波利斯市印第安納大學(xué)醫學(xué)院的分子遺傳學(xué)家Terry Reed表示，他不能肯定是否每一位缺失指紋的患者都與SMARCAD1有關(guān)。他表示計劃對自己的一名皮紋病患者進(jìn)行基因測序分析。但是他說(shuō)，“至少很高興看到確定了一個(gè)與這種疾病相關(guān)的基因”，并且希望它可以幫助研究人員在大體上了解皮膚形成的過(guò)程。