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    “纖毛疾病”是由編碼纖毛-中心體復合體相關(guān)蛋白的基因突變所導致的一組疾病，這些疾病可以表現為多囊腎、失明、智力遲滯以及肥胖、糖尿病等。在這篇NEJM的文章Ciliopathies中，作者F. Hildebrandt等人向我們介紹了編碼纖毛的基因突變以及下游信號轉導通路異常在這些疾病的發(fā)生中所起的作用。

    醫生們在臨床工作中，經(jīng)常會(huì )遇到這樣一些疾病，如多囊腎、腎消耗病、視網(wǎng)膜色素變性、Bardet-Biedl綜合征、Joubert 綜合征和Meckel綜合征等，這些和發(fā)育、退化等相關(guān)的單基因遺傳病都可以被歸結為“纖毛疾病”。在這篇NEJM的文章Ciliopathies（纖毛疾病）中，作者F. Hildebrandt等向我們介紹了這一疾病的發(fā)生機制，以及在不同的單基因遺傳病中的表現形式。

    所謂“纖毛疾病”是指因為一種叫做“纖毛”的毛發(fā)樣的細胞器功能障礙所導致的疾病。在了解纖毛疾病的相關(guān)性疾病之前，讓我們先來(lái)看一下纖毛是個(gè)神馬東西，何以能夠被稱(chēng)為“細胞的小雷達”。

    原始纖毛是由以微管為單位的纖毛軸絲構成的，他們組裝在基體上，而基體代表著(zhù)組成中心體的基本機構——中心粒。典型纖毛為“9+2”或者“9+0”結構，區別就在于纖毛中間是否有一對微管結構。微管內的運動(dòng)蛋白可以將所需要的蛋白沿著(zhù)軸絲運輸，這一過(guò)程被稱(chēng)為“鞭毛內運輸”。

    在我們之前所提到的疾病中發(fā)生變異的蛋白大多都是纖毛-中心體復合物水平上發(fā)揮作用的，這一復合物在生物界的不同物種的進(jìn)化過(guò)程中保持著(zhù)高度的一致性，他的功能則與細胞接受外界信號的**密切相關(guān)。在絕大多數的脊椎動(dòng)物細胞中都能找到這種以微管為基本結構的細胞器。纖毛本身也可以被分成不同的幾類(lèi)，其中的“感覺(jué)纖毛”可以作為細胞隨身攜帶的小雷達，去感受外界的**，這其中包括光感受器、機械感受器、滲透壓感受器、溫度感受器、激素感受器和聲音感受器，這些感受器將其接受的信號轉導入細胞內。正是這些纖毛上的各種感受器，組成了細胞的小雷達，使細胞可以快速的捕捉外界信號，并迅速的做出反應。還有一種叫做“動(dòng)纖毛”，它的基本結構與“感覺(jué)纖毛”相似，主要是負責纖毛內部的蛋白運輸。

    接下來(lái)，作者向我們逐一介紹了“纖毛疾病”在多囊腎、腎消耗病、視網(wǎng)膜色素變性、Bardet-Biedl綜合征、Joubert 綜合征和Meckel綜合征的發(fā)病機制中所起的作用，涉及到的相關(guān)基因分別有PKD1,2、NPHP、BBS等，而這些疾病所涉及到的受損器官分別有多囊腎、視網(wǎng)膜退行性變性、嗅覺(jué)喪失、肝纖維化、肥胖、糖尿病、內臟轉位、骨質(zhì)改變、精神遲滯和男性不育等。

    之后作者又向我們介紹了在纖毛疾病的發(fā)生過(guò)程中，由基因缺陷所導致的信號轉到路徑的異常在其中所起到的核心作用。但不得不承認的是，在這些疾病的發(fā)病機制中仍有很多問(wèn)題需要解決。

    來(lái)源：《新英格蘭醫學(xué)雜志》2011-4-21 綜述Ciliopathies. Friedhelm Hildebrandt, M.D., Thomas Benzing, M.D., and Nicholas Katsanis, Ph.D. N Engl J Med 2011; 364:1533-1543

    原文地址：

   http://www.bazhua.org/2011/05/ciliopathies.html