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    近幾年來(lái)，**的第一孕期篩查逐漸迎頭趕上。世界產(chǎn)前篩檢主流包括第一孕期評估染色體異常的危險幾率和第二孕期超聲波檢查胎兒是否異常。國際產(chǎn)前診斷學(xué)會(huì )（ISPD）于2011年1月發(fā)表指引聲明，2013年4月4日雖然加入NIPT再次更新聲明，但仍以第一孕期篩檢為主。如果結果顯示異常染色體幾率為高風(fēng)險，產(chǎn)科醫師會(huì )建議侵入性檢查（羊水穿刺或是絨毛膜采樣）來(lái)獲得確定診斷。

    幾十年來(lái)，胎兒染色體傳統核型分析（G-banding）一直是產(chǎn)前確定診斷的標準方法，但是新興的微陣列比較基因組雜交技術(shù)（Array-CGH），可進(jìn)行更詳細的染色體診斷檢查。2011年，英國伯明翰大學(xué)Hillman等人報告：在傳統染色體報告正常的個(gè)案中，微陣列比較基因體雜交分析可增加3.6%基因擴增或缺失的檢出率：而超聲波顯示異常的傳統染色體報告正常的個(gè)案中，微陣列比較基因體雜交分析可增加5.2%的基因體異常檢出率。2012年，美國NICHD進(jìn)行的一項關(guān)于產(chǎn)前Array-CGH分析與傳統核型分析的多中心臨床試驗中，微陣列比較基因體雜交分析可以在超音波診斷異常而傳統染色體報告正常的個(gè)案中，再增加6%基因體擴增或缺失的檢出率。此外，陣列CGH檢測到胎兒正常超聲波與正常核型1.7檢查異常的結果。因此，基于NICHD的多中心臨床試驗的結果，當超聲波檢查發(fā)現嬰兒結構異常，產(chǎn)前染色體微陣列比較基因雜交分析是最有益的。

    高解析度的Array-CGH或單核苷酸多態(tài)性（SNP）的方法可以檢查出300多種基因，如智能障礙、發(fā)展遲緩、先天性多重異常及自閉癥等罕見(jiàn)疾病。然而，不同于傳統的核型分析，染色體微陣列比較基因體雜交分析不能檢測：?jiǎn)位颉⒕獾怪谩⑵胶庖孜换蚪M織鑲嵌的所有情況。另外，雖然大多數三倍體胎兒可以通過(guò)超聲檢查鑒別，但不是所有的晶片都可用于檢測三倍體。