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 【專(zhuān)業(yè)課件】遺傳性血色病的診斷及治療

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遺傳性血色病的診斷及治療
病例報告
患者資料
男性, 50歲
癥狀:乏力
無(wú)飲酒史, 無(wú)近期藥物應用史
ALT 1197U/L
TIBL 34μmol/L
2.5年前曾有類(lèi)似發(fā)作
陰性結果
病毒標志物 
自身抗體系列
銅藍蛋白
陽(yáng)性結果
血清鐵: 61.2 μmmol/L (10.7-26.9)
總鐵蛋白結合力: 73.7 μmmol/L (48.3-68) 
轉鐵蛋白飽和度: 83% (20%-45%)
血清鐵蛋白: 413.3 μg/L (24-336)
血色病
廣義的血色病（Hemochromatosis，HC）是指鐵過(guò)量沉積于肝臟、胰腺、心臟及其他實(shí)質(zhì)器官，并對這些器官的結構和功能造成損害的疾病狀態(tài)。
遺傳性血色病（Hereditary hemochromatosis ，HH），是由于先天性鐵代謝異常造成上述結果的遺傳性疾病。繼發(fā)性血色病是由于其他疾病或治療措施所導致體內鐵過(guò)度沉積。
血色病的分類(lèi)
遺傳性血色病 
1）血色病基因（（haemochromatosis gene, HFE gene）相關(guān);
2)非HFE相關(guān) 
繼發(fā)性血色病
繼發(fā)于無(wú)效造血的貧血（如地中海貧血，鐵粒幼細胞性貧血）；
溶血性貧血；
反復輸血（如再生障礙性貧血的治療）；
慢性肝病；
攝入鐵過(guò)多；
代謝不良鐵過(guò)量綜合征；
血銅藍蛋白缺乏癥；
先天性轉鐵蛋白缺乏癥；
新生兒鐵超負荷。

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