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骨髓增生異常綜合征-河北省無(wú)極縣血康醫院 內容簡(jiǎn)介：

骨髓增生異常綜合征
Myelodysplasticsyndrome,MDS
河北省無(wú)極縣血康醫院

MDS
難治性貧血
骨髓增生異常
病態(tài)造血
全血細胞減少
轉變?yōu)榘籽?br />
一、概述
1.定義
一組異質(zhì)性的綜合征
臨床上以難治性貧血伴白細胞和/或血小板減少，
骨髓增生正常或亢進(jìn)，伴病態(tài)造血的易發(fā)生急性白血病轉變的綜合征，
其病變基礎為干細胞水平克隆性疾病。

造血干細胞克隆性疾病
無(wú)效造血和外周血全血細胞減少
白血病前期（preleukemicdisorder）

2.病因和發(fā)病機制
-病毒作用和/或細胞原癌基因發(fā)生突變
-經(jīng)常接觸苯、化療藥物、放射線(xiàn)等

病理生理學(xué)
干細胞首先受損:
克隆生長(cháng)優(yōu)勢增加
伴有p53,FLT3(fam樣酪氨酸激酶3),RAS突變
促進(jìn)繼發(fā)性遺傳事件的發(fā)生(e.g.-5,-7,etc.)

病理生理學(xué)
干細胞改變
干細胞中抗原的改變
直接針對骨髓的自身免疫反應:
最終結局:無(wú)效造血

病理生理學(xué)
異常的細胞因子生成:
干細胞粘附至
基質(zhì)/內皮發(fā)生改變:導致凋亡增加
骨髓微環(huán)境異常

病程早期:
無(wú)效造血和骨髓衰竭
急性白血病轉變:
凋亡減少

3.流行病學(xué)
主要為成人發(fā)病
輕微的男性發(fā)病優(yōu)勢

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