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地中海貧血的分子基礎及產(chǎn)前診斷
Zhongshan2007,November30
徐湘民
南方醫科大學(xué)，醫學(xué)遺傳學(xué)教研室
南方醫院產(chǎn)前診斷和遺傳病診斷技術(shù)中心

遺傳性血紅蛋白病
Geneticdisordersofhumanhemoglobin
異常血紅蛋白
Abnormalhemoglobin,Structuralvariants
地中海貧血(地貧)
Thalassemias?-thalassemia
-thalassemia
遺傳性持續性胎兒血紅蛋白
Hereditarypersistenceoffetalhemoglobin(HPFH)

研究背景
中國南方不同高發(fā)地
區人群攜帶率1~23%
地中海貧血是全球最大的單基因遺傳病之一

全球血紅蛋白病人群負荷

中國南方地中海貧血人群攜帶率
Xu,etal.JClinPathol2004,57:517-22.
Cai,etal.ChiJEpidemiol2002,23:281-5.

廣州市主要出生缺陷的發(fā)生率(1998-2001)
地中海貧血:常染色體隱性遺傳病
Pedigreefor?-thalassemiainatypicalfamily.
地貧是嚴重致死、致殘性遺傳性血液病

常染色體隱性遺傳病
受累基因：?地貧-?珠蛋白基因（16p13.3）
地貧-β珠蛋白基因（11p15.3）
突變純合子：重型地貧-致死
中間型地貧-致殘
病理學(xué)基礎：?/β鏈比例失衡

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