近日,河北省邯鄲市第一醫院發(fā)現一例罕見(jiàn)人類(lèi)染色體異常核型。這一罕見(jiàn)人類(lèi)染色體異常核型報送《中國人類(lèi)染色體異常核型數據庫》異常核型鑒定中心后,經(jīng)中國醫學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室專(zhuān)家鑒定為"世界首報人類(lèi)染色體異常核型",其編碼為3367.
該病例患者為女性,19歲,因無(wú)月經(jīng)到醫院就診。檢查發(fā)現,該患者有4條染色體發(fā)生了結構改變,即X染色體和1號染色體之間發(fā)生了平衡易位,3號染色體和13號染色體之間發(fā)生了倒位插入。
據該院主管檢驗師張新榮介紹,多條染色體發(fā)生結構改變且能生存者十分罕見(jiàn)。一般染色體變異和環(huán)境、污染等因素有關(guān)。可能是患者母親在懷孕早期感冒用藥,產(chǎn)生了物理或化學(xué)變化使其染色體核型發(fā)生了突變。
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