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先天性異常是胚胎發(fā)育畸形或宮內事件影響胚胎和胎兒生長(cháng)的結果。結構形成越復雜，畸形的機會(huì )就越多。

胚胎學(xué)-中央咽溝的形成預示著(zhù)呼吸道的出現。在宮內生活的大約25天時(shí)，喉，氣管，支氣管和肺來(lái)自前腸的腹內側憩室，稱(chēng)為氣管支氣管溝。氣管的軟骨和氣管和食道的結締組織和肌肉來(lái)源于內臟間充質(zhì)。在腹內側憩室的兩側形成側溝，加深并連接形成氣管食管隔膜。

病因學(xué)

喉軟化的病因尚不明確，不同的機制可能適用于不同的嬰兒。建議的機制包括喉部支撐性軟骨結構的延遲成熟或“低張性”，支氣管上多余的軟組織，縮短或緊張的杓狀褶皺，潛在的神經(jīng)肌肉紊亂和聲門(mén)上型水腫。

臨床特征-喉軟化癥表現為間歇性低音“濕”吸氣喘鳴，通常在新生兒期。在大多數患有喉軟化癥的兒童中，喘鳴在4至8個(gè)月大時(shí)最大，并在12至18個(gè)月后消退。在上呼吸道感染期間，喘鳴更強烈。喘鳴通常在仰臥位時(shí)更差，并且在俯臥時(shí)可能會(huì )改善。在患有輕度至中度喉軟化癥的嬰兒中，喘鳴在喂食或睡眠時(shí)通常最大，并且在哭泣時(shí)可能完全消失（盡管由于哭聲可能難以檢測到）。相反，患有嚴重喉軟化癥的患者在哭鬧期間可能有最大的喘鳴。在一些嬰兒中，喘鳴可能僅在睡眠或放松期間存在。

診斷-通常根據病史和體格檢查確診喉軟化癥。靈活的纖維喉鏡檢查證實(shí)了這一點(diǎn)。經(jīng)驗豐富的兒科護理提供者無(wú)需將每個(gè)患有輕度吸氣喘息的兒童轉診給兒科耳鼻喉科醫生。患有顯著(zhù)或漸進(jìn)性喘鳴，呼吸暫停，紫紺發(fā)作或未能茁壯成長(cháng)的兒童需要進(jìn)行內鏡確認。許多其他潛在危險的氣道異常可能具有類(lèi)似的臨床表現。聲音嘶啞不是喉軟化癥的特征。

喘鳴的其他原因包括聲門(mén)下狹窄，聲帶麻痹，血管環(huán)，喉部腫塊（例如囊腫或血管瘤），聲門(mén)下血管瘤和氣管軟化。

治療

喉軟化癥的治療取決于嚴重程度。在絕大多數正常兒童中，喉軟化癥并不危險并且會(huì )自發(fā)消退。

患有輕度喉軟化癥（間歇性輕度喘鳴，無(wú)其他癥狀）的嬰兒可在臨床上進(jìn)行頻繁監測，以確保體重增加足夠。已知患有胃食管反流的嬰兒應進(jìn)行反流治療。沒(méi)有良好的科學(xué)依據可以指導完全診斷評估與喉氣管炎患兒胃食管反流的經(jīng)驗治療之間的決策。包括酸抑制，吞咽療法和/或高熱量配方在內的醫療管理是一些輕度至中度疾病患者的充分療法。

患有中度或重度喉軟化癥（喘鳴有喂養困難，呼吸困難，呼吸急促，紫紺，呼吸暫停）的嬰兒應轉診至耳鼻喉科醫生進(jìn)行全內鏡診斷和可能的干預。

嚴重喉軟化的兒童通常可以通過(guò)手術(shù)切除多余的聲門(mén)上組織。在有經(jīng)驗的人手中，這種手術(shù)可以在呼吸，攝食和生長(cháng)方面產(chǎn)生顯著(zhù)的改善而且發(fā)病率很低。家長(cháng)們報告了接受超聲成形術(shù)的兒童的生活質(zhì)量提高。兩項薈萃分析發(fā)現，對于因喉軟化引起阻塞性睡眠呼吸暫停的兒童，上頜下成形術(shù)與呼吸暫停-低通氣指數和血氧飽和度的改善有關(guān);然而，大多數兒童在手術(shù)后仍有殘留病。

可能的并發(fā)癥包括聲門(mén)上型或聲門(mén)瘢痕以及隨后的慢性抽吸或發(fā)音困難，因此不應進(jìn)行手術(shù)以進(jìn)行最小的適應癥。

變形

喉部及其眾多褶皺和外包的復雜結構使該區域易于發(fā)生先天性畸形。

喉性囊腫和囊狀囊腫-先天性喉竇和囊狀囊腫是喉囊的異常擴張，并且出現在喉室區域。喉囊腫是囊狀粘膜的外包。它們可以保持在軟骨喉（內部喉嚨）的范圍內或延伸通過(guò)甲狀舌膜以呈現為頸部腫塊（組合喉部）。囊狀囊腫是充滿(mǎn)液體的粘膜下囊腫，被正常粘膜覆蓋并從喉內部分離。

喉閉鎖

喉閉鎖被認為是由前庭和門(mén)下區域的上皮生長(cháng)失敗和再通引起的。大多數患有喉閉鎖的嬰兒在出生時(shí)出現窒息。分娩后不久進(jìn)行急診氣管切開(kāi)術(shù)是生存所必需的，因為無(wú)孔的喉部不能插管。如果在子宮內檢測到，采用氣管切開(kāi)術(shù)的子宮內治療（EXIT）程序可以挽救生命。

喉網(wǎng)-喉網(wǎng)是罕見(jiàn)的先天性異常，由上皮層的再吸收失敗引起，在正常發(fā)育中消除了喉部開(kāi)口。吸收失敗導致聲帶不完全分離喉。網(wǎng)可以發(fā)生在前喉或后喉的任何地方。喉部網(wǎng)也可能由氣道創(chuàng )傷引起（例如，由于插管，創(chuàng )傷性損傷或先前的手術(shù)操作）。

患有喉網(wǎng)的患者通常出現在嬰兒期，伴有呼吸窘迫和不尋常的哭聲。在晚年出現的癥狀包括嘶啞或微弱的聲音，氣息，以及不同程度的呼吸困難和喘鳴，這取決于氣道受損的程度。

喉網(wǎng)的治療取決于氣道阻塞的程度。通過(guò)外科手術(shù)治療簡(jiǎn)單的前連合網(wǎng)，通過(guò)用CO2激光簡(jiǎn)單地裂解網(wǎng)或用刀進(jìn)行銳利解剖。喉部重建，喉部支架和氣管切開(kāi)術(shù)可以在具有包括前部和后部聲門(mén)的較大部分的腹板的患者中指示。

先天性聲門(mén)下狹窄-先天性聲門(mén)下狹窄是環(huán)狀軟骨區域的狹窄，可能是由于環(huán)狀軟骨環(huán)的管道不完全引起的（足月嬰兒直徑小于4mm，早產(chǎn)兒直徑小于3mm）。由于沒(méi)有創(chuàng )傷或器械史以及不太嚴重的癥狀，它與獲得性聲門(mén)下狹窄不同。

先天性聲門(mén)下狹窄通常隨著(zhù)喉部生長(cháng)而改善。患有這種疾病的兒童中只有不到一半需要氣管切開(kāi)術(shù)。根據梗阻的嚴重程度和補充氧療的需要，先天性聲門(mén)下狹窄也可以通過(guò)前環(huán)狀分裂，內鏡激光治療或內鏡下軟骨球囊擴張術(shù)治療。