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簡(jiǎn)介

    共濟失調性毛細血管擴張綜合征（Ataxia-telangiectasia，AT）是一種較少見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率為0.5～1.0/10萬(wàn)人口。它是累及神經(jīng)、血管、皮膚、單核巨噬細胞系統、內分泌的原發(fā)性免疫缺陷病。Louis-Bar（1941）首先描述了該病，Boder和 Sedgwick（1977）綜述分析了該病例，命名為AT，又稱(chēng)Louis-Bar綜合征

發(fā)病機制

   AT是一種染色體不穩定綜合征，具有自發(fā)性染色體斷裂和重排的特征，常見(jiàn)有t（14q+；14q-），即同源14號染色體易位，也有14號染色體與7、8號或X染色體易位的現象。染色體斷裂點(diǎn)多見(jiàn)于14q11～q12、7p13～p15和7q32～q35。 


臨床表現

    AT是一種累及神經(jīng)系統、免疫系統等多系統損傷的綜合征，臨床表現復雜，預后不良，2/3死于20歲以前。

常見(jiàn)異常：

    生長(cháng)發(fā)育：生長(cháng)發(fā)育缺陷；

    中樞神經(jīng)系統：進(jìn)行性共濟失調及中樞神經(jīng)系統功能退化，尤其是小腦；

    皮膚和結膜：球結膜毛細血管擴張，以后出現在鼻梁、耳廓和其他部位；

    呼吸系統：粘膜炎癥，常見(jiàn)呼吸道感染和支氣管擴張；

    免疫系統：細胞免疫缺陷伴胸腺發(fā)育不良，扁桃體和腺樣淋巴組織發(fā)育不良，淋巴細胞減少，血清和分泌型IgA、IgE降低或缺少，并出現低分子量的IgM。

偶發(fā)異常：

    皮膚和頭發(fā)：皮膚或頭發(fā)色素沉著(zhù)區域變異，有牛奶咖啡斑，硬皮病變；

    淋巴網(wǎng)狀系統：大約10%患者有惡性腫瘤，包括白血病、肉瘤和霍奇金病。

    性腺：性腺發(fā)育不全伴卵巢發(fā)育不全或缺少，卵巢無(wú)性細胞瘤或發(fā)育不良，不孕。

檢查

外周血檢查：

   ①血清α-甲胎球蛋白增高；

   ②低丙種球蛋白血癥，血清中選擇性IgA、IgE、IgG減少或缺乏，IgM略高；

   ③外周血淋巴細胞數量減少及功能異常，如淋巴細胞對植物血凝素的轉化率和 E-玫瑰花實(shí)驗的形成率均降低；

   ④血清糖耐量試驗異常，但無(wú)尿酮及尿糖；

   ⑤外周血淋巴細胞培養可見(jiàn)染色體斷裂、移位。

早期肌電圖：

   提示神經(jīng)誘發(fā)電位幅度降低，中晚期出現運動(dòng)和感覺(jué)傳導速度減慢。

頭顱CT和MRI：

   均提示不同程度的小腦萎縮、第4腦室擴大；腦實(shí)質(zhì)內多發(fā)T2WI低信號病變（含鐵血黃素沉著(zhù)）