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    一、矮小癥臨床路徑標準住院流程

    （一）適用對象。

    第一診斷為矮小癥（舊稱(chēng)侏儒癥）（ICD－10︰E34.3）。

    （二）診斷依據。

    根據《兒科學(xué)》（王衛平主編，高等教育出版社，2004版）、《中華醫學(xué)會(huì )兒科學(xué)分會(huì )內分泌遺傳代謝學(xué)組矮身材兒童診治指南》（中華兒科雜志，2008年，46:428－430）、

    《Pediatric Endocinology》（Mark A.Sperling主編，Saunders Elsevier出版社，2007年）、《諸福棠實(shí)用兒科學(xué)（第七版）》（人民衛生出版社）、《小兒內分泌學(xué)》（顏純、王慕逖主編，人民衛生出版社，2006年）。

    身高處于同種族、同年齡、同性別正常健康兒童生長(cháng)曲線(xiàn)第3百分位數以下，或低于兩個(gè)標準差者（身高標準參照2005年九省/市兒童體格發(fā)育調查數據研究制定的中國2-18歲兒童身高、體重標準差）。

    （三）治療方案的選擇。

    根據《兒科學(xué)》（王衛平主編，高等教育出版社，2004版）、《中華醫學(xué)會(huì )兒科學(xué)分會(huì )內分泌遺傳代謝學(xué)組矮身材兒童診治指南》（中華兒科雜志，2008年，46:428-430）、《Pediatric Endocinology》（Mark A.Sperling主編，Saunders Elsevier出版社，2007年）等。

    1.孤立性生長(cháng)激素缺乏癥藥物治療：生長(cháng)激素替代治療。
    2.甲狀腺素功能減低癥：甲狀腺素替代療法。
    3.先天性卵巢發(fā)育不全癥：一般骨齡12歲前生長(cháng)激素替代治療，12歲后聯(lián)合或單獨雌、孕激素治療。
    4.聯(lián)合垂體激素缺乏癥：相應缺乏激素替代治療。
    5.其他：對因、對癥治療。
    6.輔助治療：運動(dòng)、營(yíng)養治療。

    （四）標準住院日≤3天。

    （五）進(jìn)入路徑標準。

    1.第一診斷必須符合ICD-10︰E34.3矮小癥（舊稱(chēng)侏儒癥）疾病編碼。
    2.沒(méi)有明確的矮小病因。
    3.達到住院標準：符合矮小癥診斷標準，并經(jīng)內分泌專(zhuān)科或兒內科臨床醫師判斷需要住院檢查治療。
    4.當患者同時(shí)具有其他疾病診斷，如在住院期間不需特殊處理也不影響第一診斷的臨床路徑流程實(shí)施時(shí)，可以進(jìn)入路徑。

    （六）住院期間檢查項目。

    1.必需的檢查項目：
    （1）血常規、尿常規、大便常規；
    （2）甲狀腺功能（T3、T4、TSH、FT3、FT4）、乙肝兩對半；
    （3）肝腎功能、血脂、電解質(zhì)、血糖；
    （4）骨齡、垂體MRI（懷疑腫瘤時(shí)需強化）；
    （5）生長(cháng)激素激發(fā)試驗（包括精氨酸激發(fā)試驗、胰島素激發(fā)試驗、可樂(lè )定激發(fā)試驗、左旋多巴，必選2項，其中前兩項必選一項）。

    2.根據患者病情可選擇的檢查項目：
    （1）皮質(zhì)醇、促腎上腺激素釋放激素、胰島素樣生長(cháng)因子1（IGF1）、胰島素樣生長(cháng)因子結合蛋白3（IGFBP3）；
    （2）骨密度；
    （3）25羥維生素D3；
    （4）頭顱、胸部、脊柱、骨盆、四肢長(cháng)骨X光攝片；
    （5）血氣分析；
    （6）性激素：黃體生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睪酮、催乳素、絨毛膜促性腺激素；
    （7）戈那瑞林激發(fā)試驗；
    （8）絨毛膜促性腺激素試驗；
    （9）染色體核型分析；
    （10）IGF-1生成試驗。

    （七）治療方案與藥物選擇。

    1.診斷生長(cháng)激素缺乏癥者給予生長(cháng)激素治療：生長(cháng)激素粉劑或水劑，國內常用劑量是0.1–0.15U/kg/d，睡前皮下注射。

    2.對癥治療藥物：根據患者情況選擇。
    （1）診斷甲狀腺功能減低者給予甲狀腺激素替代治療：一般選用優(yōu)甲樂(lè )，劑量根據缺乏的程度而異，從小劑量開(kāi)始，需晨空腹口服給藥，開(kāi)始用藥后2－4周復查激素水平并調整劑量。
    （2）診斷腎上腺皮質(zhì)功能減退者：選用氫化考的松治療。
    （3）其他：根據相應檢查結果處理。

    （八）出院標準。

    1.患者完善相關(guān)檢查以及病因評估。
    2.生長(cháng)激素激發(fā)試驗過(guò)程順利，無(wú)不良反應。
    3.沒(méi)有需要住院處理的并發(fā)癥和（或）合并癥。

    （九）變異及原因分析。

    檢查發(fā)現存在較嚴重的內科系統性疾病如腎功能不全、先天性心臟病等，需進(jìn)行積極對癥處理，完善相關(guān)檢查，向家屬解釋并告知病情、導致住院時(shí)間延長(cháng)，增加住院費用的原因等，并按相應路徑或指南進(jìn)行救治，退出本路徑。

    二、矮小癥臨床路徑表單

    適用對象：第一診斷為矮小癥（ICD-10：E34.3）

    患者姓名：           性別：     年齡：    門(mén)診號：       住院號：

    住院日期：    年   月   日  出院日期：    年   月   日 標準住院日：≤3天

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