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    歌舞伎綜合征為一種先天性多重異常合并智力發(fā)展遲緩的疾病（ICD-10-Q），歌舞伎綜合征致病原因不明，有報道指出歌舞伎綜合征可能是內分泌造成的疾病，也有報道歌舞伎綜合征可能與第8號（8p22-23.1）、第1、4、6、12、13、15、17、X及Y染色體的異常有關(guān)，但上述發(fā)現仍待進(jìn)一步確認。歌舞伎綜合征多為偶發(fā)病例，但有少數歌舞伎綜合征患者是常染色體顯性遺傳。本文重點(diǎn)介紹歌舞伎綜合征的診治。

    一、歌舞伎綜合征的臨床表現

    歌舞伎癥候群的臨床癥狀包括：
    歌舞伎綜合征臉部特征：極似日本傳統歌舞劇之臉譜：眉毛長(cháng)而寬、眉型較彎成弧形、明顯的長(cháng)睫毛、下外側眼瞼外翻、斜視或眼顫、較長(cháng)的眼裂及低扁的鼻尖、招風(fēng)耳，可合并唇腭裂裂、牙齒排列不齊。
    （1） 生長(cháng)遲緩：發(fā)育遲滯，但患者會(huì )有性早熟現象。
    （2） 智力發(fā)育遲緩：輕度至中度智力障礙。
    （3） 神經(jīng)系統：肌張力低下、喂食困難、癲癇、小頭癥。
    （4） 骨骼系統：小指短而內彎、關(guān)節松弛、胎兒指墊、肋骨、脊椎或髖關(guān)節異常，如脊柱側彎等。
    （5） 心血管系統：約50%患者有先天性心臟病，較常見(jiàn)的如：房（室）間隔缺損、動(dòng)脈導管開(kāi)放、法洛氏四聯(lián)癥、主動(dòng)脈狹窄及大血管轉位等，故需針對患兒心臟進(jìn)行進(jìn)一步的檢查。
    （6） 其他：少數病例有溶血性貧血、泌尿系統異常、聽(tīng)力缺損及易感染中耳炎。
 

    二、歌舞伎綜合征的診斷

    根據歌舞伎綜合征疾病的5個(gè)主要的特征進(jìn)行診斷：特殊的臉部特征、生長(cháng)遲緩、智力障礙、骨骼發(fā)展異常及手掌發(fā)育異常。

    三、歌舞伎綜合征的治療

    目前歌舞伎綜合征的治療主要采取對癥治療。建議歌舞伎綜合征患者應進(jìn)行體能與智力評估，并盡早輔導。由于歌舞伎綜合征疾病涉及多重問(wèn)題，所以應持續進(jìn)行耳鼻喉、心臟、骨、泌尿各科的隨訪(fǎng)治療。