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福州現罕見(jiàn)病例：新生兒先天性皮膚缺失

    在福州，女?huà)胄▲欨櫼怀錾?0%的皮膚缺失，血紅色的肌肉暴露在外，還引發(fā)敗血癥。經(jīng)南京軍區福州總醫院專(zhuān)家診斷，嬰兒患的是世界罕見(jiàn)病——先天性皮膚缺失，發(fā)病率10萬(wàn)分之一。

    記者6日從南京軍區福州總醫院了解到，截至5日晚，經(jīng)專(zhuān)家多方搶救，小鴻鴻暫時(shí)已沒(méi)有生命危險。

    小鴻鴻的母親已經(jīng)39歲，由于各種原因，一直沒(méi)懷上孩子。直到去年，母親通過(guò)試管嬰兒孕育了一個(gè)小生命，但僅34周就早產(chǎn)了，胎膜早破38小時(shí)，出生時(shí)羊水污染。

    南京軍區福州總醫院向記者介紹說(shuō)，剛出生時(shí)，小嬰兒渾身通紅，皮膚像紙糊上去的，稍不留神就會(huì )破裂流血，整片脫落。患兒四肢更嚇人，血紅色的肌肉暴露在外，由于肌肉都沒(méi)長(cháng)全，左上肢的肘部都能夠看清骨頭；左側膝關(guān)節處、右下肢自膝關(guān)節上方延伸至足背及趾頭伸側皮膚不規則缺失，面積大小不一，肌肉及血管脈絡(luò )清晰可見(jiàn)，缺失皮膚超過(guò)體表皮膚面積10%。

    出生后不久，小鴻鴻出現頻繁呼吸暫停，口中嘔吐出黃色粘液，全身皮膚中度黃染。患兒隨即被放置在暖箱，隔離保護。同時(shí)，醫生為患兒實(shí)施抗感染、持續胃腸減壓、加用氨茶堿興奮呼吸中樞、藍光照射等治療。

    針對皮膚缺損，醫生先用生理鹽水沖洗、碘伏消毒創(chuàng )面，然后外涂藥物、凡士林紗布覆蓋，最后敷料包扎保溫及減少滲出。

    在專(zhuān)家全力搶救下，患兒生命體征已經(jīng)恢復正常。由于缺損皮膚較多，有些部位的皮膚太薄，靜脈液體難以輸注，醫生準備從肩膀處開(kāi)刀，植入支架，從那里輸液，給予小兒復方氨基酸、脂肪乳、葡萄糖水等營(yíng)養支持。

    “如果能夠成功地讓患兒情況穩定下來(lái)，將考慮進(jìn)行豬皮植皮或自體植皮的手術(shù)。”南京軍區福州總醫院兒科中心陳光明副主任醫師透露說(shuō)，先天性皮膚缺失是國內外極其罕見(jiàn)的遺傳病例，是出生時(shí)皮膚呈局限性和廣泛性缺失，可同時(shí)合并多種異常或畸形的罕見(jiàn)疾病，目前國內外對于病因均無(wú)定論。

    自1767年首次報道距今已有200多年，全世界共報道先天性皮膚缺失約500例，中國見(jiàn)數十例報道。此間專(zhuān)家稱(chēng)，該病大部分是因基因缺失而導致的，資料顯示死亡率達17.8%；目前，尚無(wú)成熟的治療經(jīng)驗可供參考，及時(shí)植皮手術(shù)覆蓋創(chuàng )面是挽救患兒生命的唯一措施。