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    NIPT技術(shù)通過(guò)從孕婦外周血中分離胎兒游離DNA進(jìn)而對胎兒所患有的諸如21三體綜合征在內的多種染色體疾病進(jìn)行檢測與診斷。近年來(lái)一直被應用于母胎醫學(xué)中并在高妊娠風(fēng)險人群中得到了推廣。
 

    今天，三條發(fā)表于新英格蘭醫學(xué)雜志的最近研究結果同時(shí)表示NIPT測試應謹慎用于包括高妊娠風(fēng)險孕婦在內的全部孕婦。

    在妊娠過(guò)程中，如果孕婦不尋求額外的醫學(xué)診斷太確認胎兒的健康狀況，那么NIPT的假陽(yáng)性結果風(fēng)險將會(huì )在極大程度上導致孕婦做出終止妊娠的錯誤決定。

    根據貝勒醫學(xué)院，香港中文大學(xué)及香港大學(xué)研究人員的報告，最近幾年由于NIPT假陽(yáng)性結果而終止妊娠的孕婦不在少數。

    這三家機構的研究人員表示，盡管NIPT測試具有高敏感性和高特異性，這項技術(shù)仍然只應該應用于篩查而不是對胎兒核型的診斷與確認。

    美國婦產(chǎn)科醫師學(xué)會(huì )和婦科及母胎醫學(xué)協(xié)會(huì )的研究人員同時(shí)聲明表示支持上述三家機構的意見(jiàn)。

    同時(shí)，來(lái)自美國華盛頓大學(xué)研究團隊的結果闡述了幾個(gè)可能導致NIPT測試產(chǎn)生假陽(yáng)性結果的原因，即母體基因組在拷貝過(guò)程中存在著(zhù)某些突變。