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    運動(dòng)障礙疾病是神經(jīng)病學(xué)專(zhuān)家常見(jiàn)的診治疾病。其臨床表型和病理生理學(xué)具有異質(zhì)性。2014年，針對運動(dòng)障礙疾病的研究推動(dòng)了我們對發(fā)病機制，疾病進(jìn)展，以及治療的理解。

    我們對于罕見(jiàn)運動(dòng)障礙疾病機制的理解因疾病發(fā)病率低以及基因型和表型異質(zhì)性而受到阻礙，如遺傳性痙攣性截癱，主要由于皮質(zhì)束軸突變性導致其下肢痙攣。全外顯子組測序分析明確了不止18種新突變基因，連續性網(wǎng)絡(luò )分析顯示，這些基因中有許多都出現在關(guān)鍵的生物學(xué)過(guò)程中，包括軸索和突出形成，細胞轉運，及核苷酸代謝。此外，還發(fā)現了這些基因與其他神經(jīng)變性運動(dòng)障礙疾病之間的顯著(zhù)相關(guān)性。

    另一項令人興奮的發(fā)現的是運動(dòng)障礙疾病之間具有病理生理學(xué)相似性。帕金森病是首個(gè)被發(fā)現的神經(jīng)退行性運動(dòng)障礙疾病，具有朊蛋白樣病理傳播方式，可累及腹側中腦同種異體移植。一些體內和體外模型隨后顯示神經(jīng)元釋放和重攝取α-突觸**白。2014年的研究顯示神經(jīng)元α-突觸**白的累積可由α-突觸**白纖維或路易體提取物的外源供給而觸發(fā)。令人驚訝的是，亨廷頓病（單基因疾病）中的這種傳播機制與帕金森病相似，這提示非細胞自主機制能夠促使單基因神經(jīng)退行性疾病的發(fā)生。這項研究對亨廷頓病患者的未來(lái)臨床和治療研究有重要作用，對其他神經(jīng)退行性疾病患者的研究也可能有用。

    當研究顯示單克隆α-突觸**白抗體可通過(guò)防止已形成纖維的再攝取和細胞間α-突觸**白的傳播來(lái)減少路易小體和路易神經(jīng)突形成，從而延緩神經(jīng)變性。此外，研究開(kāi)發(fā)了新一代短肽活疫苗技術(shù)，可特異性針對α-突觸**白應答。這種抗體可識別α-突觸**白聚集，并減少它們在腦內的積累，從而使免疫治療帕金森病1期臨床研究得以進(jìn)行。雖然這項小型安全性1期試驗的結果尚未公布，但似乎已經(jīng)達到了研究終點(diǎn)，并為更大型的2期試驗做好準備。

    已有研究采用表觀(guān)遺傳治療方法以試圖影響特異性致病基因的表達，并控制疾病調節蛋白的聚集。兩項研究已率先采用表觀(guān)遺傳治療用于Friedreich共濟失調：一項研究采用口服組蛋白脫乙酰酶抑制劑，另一項采用口服煙酰胺。兩項研究在細胞培養模型和Friedreich共濟失調患者中對這些化合物進(jìn)行了評估，共濟蛋白表達作為患者中主要結局參數。在兩項研究中，治療后均觀(guān)察到共濟蛋白表達增加。然而，并沒(méi)有發(fā)現臨床結局改變，可能只有在患者接受長(cháng)期治療時(shí)才會(huì )出現。

    PD MED試驗的主題是帕金森病早期治療，是比較左旋多巴和和兩種非左旋多巴（多巴胺激動(dòng)劑和單胺類(lèi)氧化酶抑制劑）治療的最大型試驗（1620例患者）之一。這項研究基于39項帕金森病調查問(wèn)卷（PDQ-39）的主觀(guān)評價(jià)作為主要終點(diǎn)參數。在第3年，與非左旋多巴治療組相比，左旋多巴治療組PDQ-39量表運動(dòng)項得分改善18分，盡管非常顯著(zhù)，但研究人員并不認為有臨床意義。盡管方法學(xué)局限性限制了對這些結果的解釋?zhuān)邮茏笮喟推鹗贾委熁颊叩倪\動(dòng)能力與其他組患者相當，甚至更佳。該結論與避免使用左旋多巴的論調不相一致，尤其是對于老年患者的治療。

    人們越來(lái)越認為優(yōu)化及加強腦代償機制是運動(dòng)障礙疾病的重要治療手段。該手段包括不同形式的物理治療、Lee-Silverman構音訓練，以及多種職業(yè)訓練。一項家庭式職業(yè)治療帕金森病患者的大型對照試驗顯示手部功能具有輕微但顯著(zhù)的改善。這項研究還表明，患者可通過(guò)家庭式治療理念進(jìn)行集中有效的治療，而沒(méi)有不良反應。

    內側蒼白球腦深部電**（DBS）可用于藥物治療難治性全身型肌張力障礙的治療，但DBS尚未推廣至其他類(lèi)型肌張力障礙的治療。神經(jīng)**治療對肉毒毒素注射劑無(wú)反應的頸部肌張力障礙患者的首個(gè)對照試驗顯示，DBS治療患者有顯著(zhù)改善。約有25%的改善，3個(gè)月及6個(gè)月時(shí)多倫多西部痙攣性斜頸量表（0-35分）平均得分均為20分，且具有臨床相關(guān)性。在16例嚴重不良事件中，6個(gè)月后仍持續存在的只有5例。因此，DBS可能成為那些對任何現有治療無(wú)反應患者的一個(gè)選擇。