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    血小板無(wú)力癥是一種先天性凝血異常疾病（ICD-10-D），為糖蛋白IIb/IIIa血小板表面纖維蛋白原受體復合物（glycoprotein IIb/IIIa platelet surface fibrinogen receptor complex）發(fā)生功能缺失，造成血小板無(wú)法聚集，因而造成血液不易凝固。血小板無(wú)力癥屬于常染色隱性遺傳疾病，血小板無(wú)力癥致病基因位于17號染色體上的GPIIb或GPIIIa基因，只要其中一個(gè)基因發(fā)生異常，就會(huì )導致疾病。本文重點(diǎn)介紹血小板無(wú)力癥的臨床診斷及治療。

    一、血小板無(wú)力癥的臨床表現

    患者于出生后即發(fā)生黏膜及皮下出血現象，皮下出血大多不會(huì )造成疼痛或具有危險性，而黏膜出血則較難控制。經(jīng)常發(fā)生不明原因的鼻出血。女性患者最危險之處在于月經(jīng)來(lái)潮經(jīng)血過(guò)多。患者受傷時(shí)，血液無(wú)法正常凝結，而有血流不止的危險。

    二、血小板無(wú)力癥的診斷

    因血小板無(wú)力癥不易于其他血液疾病的癥狀體征鑒別，必須依賴(lài)各種血液及生化檢驗進(jìn)行診斷。患者的血小板數目及形態(tài)并無(wú)異常，凝血酶原時(shí)間、活化部分凝血酶時(shí)間皆正常，但出血時(shí)間比正常人延長(cháng)，血小板無(wú)法正常聚集。

    三、血小板無(wú)力癥的治療

    患者需避免服用阿司匹林類(lèi)等影響凝血功能的藥物，避免各種外傷。治療血小板無(wú)力癥最重要的是在第一時(shí)間控制血流不止現象。血小板無(wú)力癥可使用藥物治療：如氨基己酸（Amicar）或氨甲環(huán)酸（Cyklokapron）等，女性患者可口服避孕藥減輕經(jīng)血過(guò)多。血小板無(wú)力癥嚴重出血時(shí)需輸注白細胞過(guò)濾后、ABO及HLA相配的單采血小板。同時(shí)，血小板無(wú)力癥患者必須接種乙肝疫苗，以避免多次輸血所造成的感染。