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    美國耶魯大學(xué)來(lái)自10個(gè)國家的研究人員通過(guò)對從美國17個(gè)州招募的數十例罕見(jiàn)類(lèi)型高血壓患者進(jìn)行全基因分析，發(fā)現了一種新的高血壓發(fā)病機制，該機制可調控所有人群的血壓。該研究結果于1月22日在線(xiàn)發(fā)表在《自然》雜志上[Nature.2012-01-22.] ，這一發(fā)現可能有助于解釋數十億高血壓患者的發(fā)病機制。該研究還證明了新型DNA測序方法對發(fā)現以前未知致病基因的作用。

    研究小組使用全外顯子組測序的技術(shù)—通過(guò)分析所有基因構成的技術(shù)來(lái)研究一種罕見(jiàn)的遺傳性高血壓，這種高血壓的特點(diǎn)是血液中的鉀含量超標。研究人員發(fā)現，41個(gè)高血壓家族中受累患者的兩種致病基因均存在基因突變。這兩種基因在同一復合體內相互作用，通過(guò)降解其它蛋白質(zhì)發(fā)揮作用，而且還協(xié)調腎臟內鹽重吸收和鉀分泌之間的平衡。

    耶魯大學(xué)遺傳學(xué)系主任Richard Lifton, Sterling博士提到，他們一開(kāi)始并未認識到這些基因在血壓調節中發(fā)揮作用，但發(fā)現如果缺失這些基因，腎臟將不斷的對鈉進(jìn)行重吸收，最終引起高血壓。

    由于每個(gè)家族中只有很少患者受此疾病影響，所以無(wú)法用傳統的測序方法來(lái)對這些基因定位，所以以前這些基因突變很難發(fā)現。

    研究發(fā)現該疾病患者的所有新發(fā)基因突變幾乎都發(fā)生在一個(gè)基因上，而他們的父母卻不是這樣，這可能與另一個(gè)基因變異為顯性或隱性有關(guān)。本文的第一作者，耶魯大學(xué)的Boyden博士提到，盡管存在一定的復雜性，但通過(guò)外顯子測序法仍能理想并恰當的解決。下一步的研究將進(jìn)一步揭示這些突變基因是如何影響腎臟對鈉的重吸收的，并希望借此找到防止高血壓新干預措施。

    同為霍華德？休斯醫學(xué)研究所研究員的Lifton博士說(shuō)，“我們已經(jīng)發(fā)現這一復雜機制的所有部分，我們需要進(jìn)一步研究它們是如何組合在一起發(fā)揮作用的。”