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    近日從福建省漳州市第175醫院獲悉，由該院檢驗科發(fā)現的兩例人類(lèi)異常染色體，經(jīng)中國醫學(xué)遺傳國家重點(diǎn)實(shí)驗室鑒定，正式被確認為“世界首報人類(lèi)染色體異常核型”。目前，這兩例異常染色體已被錄入《中國人類(lèi)染色體異常核型數據庫》。

    據該院檢驗科主管技師謝志雄介紹，這兩例異常染色體是在一對母女身上發(fā)現的。這對母女來(lái)自漳州市云霄縣，女兒是一名7個(gè)月大的女?huà)耄蛏眢w發(fā)育遲緩被家人帶到漳州市第175醫院就診。

    醫務(wù)人員檢查后發(fā)現，患兒不僅出現了耳廓大、眼距寬、鼻梁高、上腭弓高聳等異常情況，還有左腳小趾短且向上翻等癥狀。經(jīng)外周血染色體檢查后，醫務(wù)人員發(fā)現這名患兒13號染色體為一條衍生染色體，這正是導致各種畸形發(fā)生的原因。

    隨后，醫務(wù)人員又對患兒的父母進(jìn)行了相應檢查，結果發(fā)現患兒的母親存在9號和13號染色體易位，通常這種情況下大多數會(huì )導致流產(chǎn)和死胎，少部分就算能成活下來(lái)也都是畸形兒。