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產(chǎn)前篩查及唐氏綜合癥-山東省立醫院婦產(chǎn)科-王謝桐 內容預覽： 

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山東省立醫院
產(chǎn)前篩查
Prenatal screening
山東省立醫院婦產(chǎn)科 王謝桐

包括對成年人、胎兒及新生兒遺傳性疾病篩查三部分，對胎兒的遺傳病篩查又稱(chēng)產(chǎn)前篩查(prenatal screening)。

一、產(chǎn)前篩查定義：
通過(guò)簡(jiǎn)便、經(jīng)濟和較少創(chuàng )傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現某些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。其中對母血清中的特異性標志物進(jìn)行篩查的方法，稱(chēng)為母血清產(chǎn)前篩查(Maternal Serum Screening,MSS)。通過(guò)該項檢測可以篩查出21三體、18三體、13三體和神經(jīng)管畸形兒，由于主要篩查21三體(唐氏綜合征)，又稱(chēng)唐氏綜合征篩查。

二、21三體綜合征(唐氏綜合征)
1866年，英國醫生John?Langdon?Down第一次對唐氏綜合癥的典型體征包括這類(lèi)患兒具有相似的面部特征進(jìn)行完整的描述并發(fā)表。在我國，先天愚型一詞較為常用。
1959年，法國細胞遺傳學(xué)家Lcjeune證實(shí)此病的病因是患者多了一個(gè)小的G組染色體(后來(lái)確定為21號染色體)。故此病又稱(chēng)為21三體綜合征(trisomg 21 syndrome)。是由于在配子(生殖細胞)形成期或合子期(受精后24小時(shí)內)細胞內多了一條21號染色體。

(一)出生時(shí)發(fā)病率：
唐氏綜合征占受孕人數的1%，大多數在早期發(fā)生自然流產(chǎn)。
新生兒中唐氏綜合征的發(fā)病率約為1/700-900，男性患兒多于女性。
據估計我國目前大約有60萬(wàn)以上的唐氏綜合征患兒
全國每年出生的唐氏綜合征患兒將達27000例左右。

(二)唐氏綜合征的發(fā)病機理：
由于各種原因(細胞老化現象，射線(xiàn)輻射，環(huán)境污染及病毒感染等)，生殖細胞在減數分裂時(shí)，或者受精卵在早期有絲分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離，受精后使胎兒21號染色體由兩條變?yōu)槿龡l，有47條染色體。有85%以上的唐氏綜合征是由于第一次染色體減數分裂時(shí)同源染色體不分離，15%的病例為第二次減數分裂時(shí)，姐妹染色體單體不分離所致。21號染色體不分離以母親的生殖細胞不分離較多見(jiàn)，父親的生殖細胞不分離約占25%。

(三)唐氏綜合征常見(jiàn)核型
1.單純型 92.5%患者屬于此型，患者核型為47,XX(XY),+21
2.嵌合型 占2.5%。此型的發(fā)生原因是正常的受精卵在胚胎發(fā)育的早期的卵裂過(guò)程中，第21號染色體發(fā)生不分離的結果。其臨床表現的輕重程度主要表現取決異常細胞系是否占優(yōu)勢。但較標準型者輕。
3.易位型 占5%。多發(fā)生于30歲以下年輕母親所生的患兒。其中1/4是遺傳而來(lái)，3/4是散發(fā)的易位，即借突變而產(chǎn)生的。46，XX(或XY)，-14，+t (14q21q)

(四)唐氏綜合征發(fā)病的影響因素
母親年齡 一般人群出生時(shí)的母親年齡平均為28.2歲，先天愚型患兒的母齡平均為34.4歲。因為產(chǎn)婦年齡過(guò)大，卵細胞可發(fā)生變化，人體包括卵巢所承受的各種有害物質(zhì)和各種射線(xiàn)的影響也就越多，這些因素都會(huì )使遺傳物質(zhì)發(fā)生突變的機會(huì )增多，染色體在細胞分裂過(guò)程中發(fā)生不分離現象。最常見(jiàn)的就是21號染色體不分離，結果導致3條21染色體和單條21號染色體胚胎，多數的單體胚胎和大部分三體胚胎在妊娠早期流產(chǎn)，而僅有小部分的21三體則會(huì )順力度過(guò)妊娠生產(chǎn)，結果出現先天性愚型兒。

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