無(wú)創(chuàng )產(chǎn)篩檢測報告疑似造假，致孕婦產(chǎn)下唐氏兒，咋回事？
2022-08-06 15:00
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來(lái)源：見(jiàn)文末
作者：愛(ài)愛(ài)醫小編
責任編輯：愛(ài)愛(ài)醫小編
[導讀] 怎樣看待這件事？
近日，小編看到這樣一則熱榜新聞：吉林遼源，女子反映其于去年在東遼某醫院進(jìn)行孕期檢查，花880元完成無(wú)創(chuàng )DNA檢測，當時(shí)檢測結果顯示低風(fēng)險，而孩子出生后卻被確診唐氏綜合征。當事人董女士表示，做檢查時(shí)，費用是直接交給醫生的，孩子確診唐氏綜合癥后，自己到出具檢查報告的吉林某醫院詢(xún)問(wèn)，對方卻說(shuō)并沒(méi)有自己的報告和送檢記錄。董女士說(shuō)，事件中還有一個(gè)疑點(diǎn)，自己做的檢查是帶保險的，如果檢測出問(wèn)題，可以獲得40萬(wàn)的賠償，自己找醫院賠償時(shí)，發(fā)現給自己轉錢(qián)的并非保險公司，而是個(gè)人，詢(xún)問(wèn)保險公司時(shí)，對方也說(shuō)沒(méi)有自己的保險記錄。目前董女士已經(jīng)報警，也向地方衛健委反映了該情況，目前吉林省衛生健康委已成介入調查此事。說(shuō)實(shí)話(huà)，作為一個(gè)經(jīng)常跟人宣傳講解唐篩知識，也沒(méi)少看過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA單子的人，小編覺(jué)得這個(gè)事兒最大的疑點(diǎn)恐怕就是：錢(qián)是直接交給醫生的，查不到送檢記錄和報告以及保險記錄。最終的事實(shí)是怎么樣，咱們還是靜待官方的調查通報，但是小編想講的一點(diǎn)就是：唐篩和無(wú)創(chuàng )DNA，其實(shí)是兩回事。我們平時(shí)所說(shuō)的唐篩，常常指的是整合性篩查，其實(shí)孕早期的NT也算是一種篩查實(shí)驗，不過(guò)大家意識中的唐篩，往往是抽血那個(gè)。現在很多地方的唐氏篩查已經(jīng)實(shí)現免費，孕婦建立檔案后，常規的產(chǎn)檢篩查項目里面就包含有這一項。概念：抽取孕婦外周血，檢測血清中的一些生化指標，結合孕婦的年齡、孕周、體重等，計算胎兒發(fā)生唐氏綜合征、18三體綜合征、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險度。分類(lèi)：根據采血時(shí)孕周分為早期唐篩（9~13+6周）和中期唐篩（15~20+6周），中期唐篩根據檢測的血清學(xué)指標多少分為二聯(lián)、三聯(lián)、四聯(lián)篩查。推薦指數：早—中孕期聯(lián)合篩查＞孕早期唐篩（NT+血清學(xué)生化指標）（尤其適用于雙胎）＞孕中期四聯(lián)篩查＞孕中期三聯(lián)篩查＞孕中期二聯(lián)篩查。結果處理：唐氏綜合征或18三體綜合征結果為高風(fēng)險建議行產(chǎn)前診斷即羊水穿刺；開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險，建議行超聲產(chǎn)前診斷。唐氏綜合征或18三體綜合征結果為臨界風(fēng)險建議行無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測。若為低風(fēng)險建議常規產(chǎn)檢。檢測時(shí)限：早孕期即可檢測。（早篩：9~13+6周；中篩:15~20+6周）局限性：不做篩查不放心，但篩查低風(fēng)險也不安心專(zhuān)業(yè)的說(shuō)：檢出率60-80%時(shí)，篩查假陰性率相對較高。翻譯一下：檢出率為75%時(shí)，1/4的唐氏綜合征胎兒仍隱藏在唐篩低風(fēng)險孕婦人群中。高風(fēng)險不敢不做羊水穿刺，但做了多數都正常專(zhuān)業(yè)的說(shuō)：假陽(yáng)性率約為5%，篩查陽(yáng)性預測值約1%-2%。翻譯一下：每1000個(gè)做唐氏篩查的孕婦中有50個(gè)被評為高風(fēng)險，50個(gè)唐篩高風(fēng)險的孕婦行產(chǎn)前診斷被確診懷有唐氏兒的孕婦約1個(gè)，其余49個(gè)為虛驚一場(chǎng)。影響風(fēng)險評估的因素較多，質(zhì)控困難相比之下，無(wú)創(chuàng )DNA的檢測可以進(jìn)行篩查的時(shí)間范圍更廣，而且相對于唐氏篩查更加準確。但是因為其成本較高，所以無(wú)創(chuàng )DNA篩查常用作部分高風(fēng)險人群的二次篩查試驗。無(wú)創(chuàng )DNA產(chǎn)前檢測概念：抽取孕婦外周血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的胎兒游離DNA進(jìn)行測序，并將測序結果進(jìn)行生物信息學(xué)分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病（唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征）的風(fēng)險。檢測時(shí)限：早孕期即可檢測，時(shí)間長(cháng)。適宜孕周為12-22+6周。報告時(shí)間：較短，采血后十個(gè)工作日。檢測范圍：目前只針對唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征進(jìn)行檢測，不能完全覆蓋23對染色體。擬進(jìn)行唐篩且經(jīng)濟條件允許的孕婦有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證（如先兆早產(chǎn)、發(fā)熱、出血、感染未愈等）的孕婦唐篩高風(fēng)險的孕婦：風(fēng)險度低于1/50特別提醒：建議經(jīng)遺傳咨詢(xún)醫師或產(chǎn)科醫師充分知情后選擇。跟無(wú)創(chuàng )相比，唐篩有一個(gè)最大的優(yōu)點(diǎn)，就是價(jià)格便宜。有的地區唐篩是免費篩查項目，有的地方還沒(méi)有實(shí)施，但是一般收費也僅在200元左右，哪怕不免費，絕大部分家庭也都可以接受，能夠負擔的起。一次無(wú)創(chuàng )DNA篩查的費用，在剛開(kāi)始的時(shí)候大概在2000元左右，現在雖然降低了很多，但是相對于普通唐篩比起來(lái)，依然是有點(diǎn)貴。如果免費普及，目前還不太現實(shí)。而自費讓所有人都上來(lái)就查，暫時(shí)也不太現實(shí)。好了，對比了唐篩和無(wú)創(chuàng )的不同之后，下面就是重點(diǎn)了：我是做普通唐篩呢？還是做無(wú)創(chuàng )DNA呢？唐氏篩查，就好像一件款式簡(jiǎn)單大方，價(jià)錢(qián)經(jīng)濟實(shí)惠的純棉T恤，穿著(zhù)舒服，樣式簡(jiǎn)單，老百姓都能穿得起，居家生活比較適合。
而無(wú)創(chuàng )DNA，就好像一件更加高端一些的定制禮服，采用更高級的面料，更優(yōu)秀的裁剪方法，更合理的版型，當然也需要更高的價(jià)格，你穿著(zhù)它不僅僅是作為一件可以遮體的衣物，還可以參加一些重要場(chǎng)合，凸顯個(gè)人風(fēng)格。正常生活中，一件簡(jiǎn)單大方的生活裝可以滿(mǎn)足我們絕大部分人的要求，但是如果你的經(jīng)濟能力沒(méi)問(wèn)題，又希望有備無(wú)患，那么也可以?xún)杉际杖肽抑小?/span>如果你是屬于沒(méi)有任何高危因素的孕媽媽?zhuān)簿褪遣⒎歉啐g孕婦，而且夫妻染色體均為正常，同時(shí)也沒(méi)有分娩過(guò)染色體異常的胎兒的情況，并非上來(lái)就需要考慮進(jìn)行產(chǎn)前診斷的情況之下，咱們僅僅是需要進(jìn)行常規篩查，可以選擇以上兩種方法中的任何一種。或者也可以?xún)?yōu)先進(jìn)行唐氏篩查，發(fā)現或者懷疑問(wèn)題，或者說(shuō)自己感覺(jué)不夠放心的話(huà)，再進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng )DNA的檢查。對于很多地區已經(jīng)實(shí)現了唐氏篩查的免費普及，小編的建議是：別以為免費的就不好，當然要去做。并不單單是因為這是免費的，不做白不做，而是因為：唐氏篩查中包括有對于先天性神經(jīng)管缺陷的篩查，而無(wú)創(chuàng )DNA并沒(méi)有包含這一項。如果你因為某些原因，一不小心錯過(guò)了唐氏篩查，那么在孕周還沒(méi)超過(guò)26周的時(shí)候，可以抓緊時(shí)間進(jìn)行無(wú)創(chuàng )DNA的補救。如果你一開(kāi)始，就選擇了做無(wú)創(chuàng )，那么要記得無(wú)創(chuàng )里不篩查神經(jīng)管缺陷這一點(diǎn)，所以最好能在孕16周后做一個(gè)系統的B超檢查，重點(diǎn)排除胎兒的神經(jīng)管畸形，也就是上學(xué)時(shí)候老師給我們講的“查漏補缺”。如果唐氏篩查發(fā)現了高危，同時(shí)又比較擔心產(chǎn)前診斷會(huì )有一定的風(fēng)險，那么可以考慮進(jìn)行無(wú)創(chuàng )DNA進(jìn)行進(jìn)一步的篩查，或者產(chǎn)前診斷。如果本身就屬于高危孕婦，比如說(shuō)40歲以上的女性，夫妻染色體有問(wèn)題的女性，曾經(jīng)生育過(guò)染色體缺陷兒的女性等，為求萬(wàn)無(wú)一失，也可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷——羊水穿刺。畢竟無(wú)創(chuàng )DNA仍然不能達到百分之一百的準確度，存在不到1%的漏篩的風(fēng)險，所以哪怕咱們做過(guò)了無(wú)創(chuàng )，后期的產(chǎn)檢也萬(wàn)萬(wàn)不可以放松，大排畸什么的也都要謹慎對待，如果發(fā)現其他超聲軟指標，還需要酌情考慮是否要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。1.唐篩、無(wú)創(chuàng )、羊穿三者各有優(yōu)劣。2.唐篩普及率高，價(jià)格便宜，但準確率相對較低。3.篩查低風(fēng)險并不意味著(zhù)沒(méi)有風(fēng)險，篩查高風(fēng)險羊穿后絕大多數結果是正常的。4.無(wú)創(chuàng )DNA準確率高，安全可靠，有經(jīng)濟條件的孕媽媽可以選擇。無(wú)創(chuàng )篩查陽(yáng)性，依然需要進(jìn)行羊穿確診 。5.高風(fēng)險人群建議選擇羊水穿刺。羊穿有比較低的，可控的，可接受的風(fēng)險。來(lái)源 | 醫女正傳、華西第二醫院產(chǎn)前診斷中心版權歸原作者所有，若有違規、侵權請聯(lián)系我們
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