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    在世界范圍內，“精準醫療”早已是行業(yè)焦點(diǎn)。隨著(zhù)基因測序技術(shù)的發(fā)展及其所帶動(dòng)的癌癥基因組圖譜計劃等重大項目的進(jìn)展，尤其是今年1月，美國總統***提出“精準醫療”的概念后，人們對“精準醫療”的關(guān)注度達到了前所未有的程度。
 

    隨著(zhù)基因檢測能力日益強大，成本逐步降低，其所積累的個(gè)人醫療健康數據將更加豐富。通過(guò)大數據的積累、挖掘，以及***的融合，“基因檢測”作為一種新的檢測手段，為癌癥等復雜疾病的診斷和治療帶來(lái)了新契機。

    然而，基因檢測是否等同于個(gè)體化醫療？在精準醫療時(shí)代，基因檢測能為個(gè)體化醫療帶來(lái)怎樣的變革？就此，科技日報記者專(zhuān)訪(fǎng)了首屆“精準醫療與基因測序大會(huì )”大會(huì )主席、中國工程院院士、博奧生物集團總裁程京博士。

    精準醫療≠基因檢測

    “精準醫療的核心是個(gè)體化醫療，而基因檢測只是實(shí)現個(gè)體化醫療的一種手段，若把基因檢測或基因測序等同于精準醫療是非常狹隘的，更不能把個(gè)體化醫療簡(jiǎn)單地說(shuō)成是基因檢測或基因測序。”程京告訴記者，“疾病的診斷和個(gè)性化治療，并不只依賴(lài)基因檢測一種手段。有的疾病可以在基因層面反映出來(lái)，但有的疾病卻并不一定表現出基因的改變。所以，在診斷和治療疾病的過(guò)程中，時(shí)常還會(huì )用到其他的一些方法，比如說(shuō)蛋白質(zhì)組學(xué)、糖組學(xué)等等，因此，基因檢測或基因測序只是實(shí)現精準醫學(xué)和個(gè)體化醫療的其中一種技術(shù)手段。”

    程京認為，當一種新鮮事物或技術(shù)手段出現后，人們往往會(huì )對它充滿(mǎn)過(guò)高的期望，并熱捧。但這并不表明其他的技術(shù)手段就不需要了。對于疾病診治來(lái)說(shuō)，很多技術(shù)手段都是相互依存、相互彌補的，這樣才能獲得最為準確的結果。

    如果把基因測序簡(jiǎn)單等同于個(gè)體化醫療或精準醫學(xué)，不僅夸大了基因測序的功能，而且也會(huì )對消費者產(chǎn)生誤導。

    精準醫療應重在“治未病”

    程京認為，精準醫療應當包括精準檢測、精準調理、精準診斷和精準治療幾大方面。中國醫學(xué)發(fā)展到今天，在醫學(xué)和技術(shù)上已積累了許多有用的成功經(jīng)驗，中醫就是其中之一。我們應該有自信和定力，面對國際上出現的新鮮事物和技術(shù)，不能簡(jiǎn)單盲目跟風(fēng)、一味照搬國外的醫學(xué)模式，畢竟中國只是一個(gè)發(fā)展中國家，需要考慮自己的綜合國情。在他看來(lái)，精準檢測和精準調理尤為重要，充分體現了中醫“治未病”的預防理念。

    程京認為，**30多年來(lái)，我國慢性病發(fā)病出現的大幅攀升，跟人們自我健康管理的理念淡薄以及**、社會(huì )和行業(yè)對“治未病”的重視程度不足密切相關(guān)。

    “精準醫療可以幫助我們了解自身有哪些疾病的易感基因，從而采取相應的應對措施。”采訪(fǎng)中，程京拿起桌上的一塊芯片對記者說(shuō)，“這個(gè)基因芯片可以檢測人體近3000個(gè)基因位點(diǎn)，預測13大類(lèi)、150種疾病的患病風(fēng)險。”

    “了解了自己的‘基因體質(zhì)’，就可以結合中醫的體質(zhì)分型，通過(guò)科學(xué)養生的方式調整飲食結構。如果一個(gè)孩子從生下來(lái)就通過(guò)基因檢測結合家族史，知道將來(lái)患高血壓的風(fēng)險高，家長(cháng)就可以在配餐時(shí)注意少鹽，養成清淡口味，降低孩子患高血壓的風(fēng)險。”程京告訴記者，日本就是通過(guò)這一簡(jiǎn)單方式降低了全民心血管病的患病風(fēng)險。

    “中國有一個(gè)非常好的優(yōu)勢資源——中醫，中醫的體質(zhì)分類(lèi)就體現了精準調理的理念。”程京透露，目前，博奧生物已經(jīng)根據國醫**王琦教授的九大體質(zhì)分類(lèi)標準，開(kāi)發(fā)出九種針對不同體質(zhì)藥食同源的功能飲品，調節八類(lèi)偏頗質(zhì)向平和質(zhì)轉變。

    精準醫療將讓患者直接受益

    2003年的“非典”至今讓人記憶猶新，由于沒(méi)能及時(shí)搞清楚致病原，造成了多名患者和醫務(wù)工作者的不幸離世。如果未來(lái)再次面對突發(fā)疫情，精準醫療能否讓我們化險為夷？

    對此，程京認為，精準醫療在傳染病領(lǐng)域將會(huì )大有可為。“像‘非典’，只要分離出了正確的病毒株，就可以通過(guò)基因測序的方式檢測出病毒種類(lèi)，從而采取相應的預防和治療措施。”

    程京認為，目前全世界都面臨著(zhù)一個(gè)共同的難題，就是在臨床實(shí)踐中，還有許多事情沒(méi)弄清楚，有相當多病例依靠目前技術(shù)手段確診不了，因此，治療過(guò)程中難免導致盲目用藥，不僅造成醫藥資源的浪費，還有可能給患者帶來(lái)傷害甚至造成“超級耐藥菌”的產(chǎn)生。因此，“精準”二字的提出非常有意義。他認為，如果能將“精準”二字落到實(shí)處，對臨床治療將會(huì )大有裨益。

    程京給記者舉了一個(gè)例子：結核病是全世界最主要的傳染病之一，我國約5.5億人感染過(guò)結核分枝桿菌，是全球22個(gè)結核病高負擔國家之一。但由于診斷技術(shù)的缺陷，大量患者被誤診、漏診。不僅如此，我國結核病耐藥形勢也異常嚴峻，是世界第一大結核耐藥國。但由于各種原因，患者在進(jìn)行治療時(shí)，并沒(méi)有普遍得到合適的耐藥性檢測。

    一方面，耐藥結核菌的危害已日益凸顯，未來(lái)數年內可能出現已耐藥菌為主的結核病流行態(tài)勢；另一方面，結核病患者的耐藥情況呈現動(dòng)態(tài)變化，傳統的診斷技術(shù)無(wú)法對其進(jìn)行實(shí)時(shí)監控。

    為了解決這個(gè)難題，程京帶領(lǐng)博奧生物研發(fā)出一款“結核病快速分子診斷系統”,通過(guò)結核分枝桿菌耐藥基因檢測，能夠在6小時(shí)內快速檢測出臨床結核病患者是否對一線(xiàn)和二線(xiàn)八種藥物耐藥。醫院可根據檢測結果定制個(gè)性化治療方案，使針對性治療療效更有保證。

    在第三軍醫大學(xué)西南醫院就診的一名40歲的女性結核病患者趙女士，就是這個(gè)診斷系統的直接受益人之一。

    在被診斷為“椎體結核，伴膿腫、竇道形成”的情況下，主治醫生給予趙女士常規用藥治療20天，然后進(jìn)行手術(shù)清創(chuàng )。術(shù)后，趙女士連續常規用藥2個(gè)月后仍然發(fā)現傷口流膿。主治醫生懷疑趙女士可能屬于耐藥結核，立即應用博奧的結核分枝桿菌耐藥基因芯片進(jìn)行了檢測，6小時(shí)后的檢測結果顯示：患者對之前使用的“利福平/異煙肼”均耐藥。主治醫生及時(shí)對治療方案做出調整后，趙女士病情出現明顯好轉，不久便康復出院。

    “未來(lái)，隨著(zhù)技術(shù)的推進(jìn)，我們會(huì )向臨床推出從樣品進(jìn)到結果出全部集成化的快速工作站系統，拿到樣品之后放進(jìn)這個(gè)系統，診斷結果就能非常快速的自動(dòng)出來(lái)。”談及精準醫療未來(lái)的發(fā)展，程京自信滿(mǎn)滿(mǎn)。