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    《心肌病診斷與治療建議》內容預覽

    中華醫學(xué)會(huì )心血管病學(xué)分會(huì )中華心血管病雜志編輯委員會(huì )中國心肌病診斷與治療建議工作組

    1995年世界衛生組織（WHO）/國際心臟病學(xué)會(huì )聯(lián)合會(huì )（ISFC）將心肌病定義為伴心功能不全的心肌疾病，分為原發(fā)性和繼發(fā)性二類(lèi)原發(fā)性心肌病包括擴張型心肌病CDCM}、肥厚型心肌病（HCM}、致心律失常性右室心肌病（ARVC）、限制型心肌病（RCM）和未定型心肌病。十年來(lái)，該定義和分類(lèi)被臨床和病理醫生廣泛接受和應用。1999年11月中華心血管病雜志發(fā)表心肌炎和心肌病會(huì )議討論紀要建議我國臨床醫師采用上述標準

    由于心臟超聲等影像技術(shù)的進(jìn)步，分子生物學(xué)、分子遺傳學(xué)理論和知識的應用，多中心、大規模臨床“循證醫學(xué)”證據的獲得，近年來(lái)科學(xué)家和臨床學(xué)家們對心肌病的發(fā)病、命名、診斷、治療及預后發(fā)表了許多新的見(jiàn)解。5年內可查閱心肌病有關(guān)的文獻總量超過(guò)14 000篇，中、英文文獻13 279篇，其中中文237篇。DCM和HCM的患病率分別達到36. 5和200/10萬(wàn)人群，心肌病呈發(fā)病上升、年死亡率降低的趨勢影像發(fā)現提供診斷和分類(lèi)依據，基因診斷和基因篩選近年已成為心肌病研究的新領(lǐng)域。臨床治療有多種選擇，包括藥物、介入、外科手術(shù)和心臟移植等方法，心肌病已成為可知原因、能夠診斷和治療的常見(jiàn)病。

    心肌病基因和基因后修飾資料的累積和發(fā)現，心肌肌節蛋白基因突變導致HCM發(fā)病超過(guò)50%,也有報道達到85 %,因此HCM被定義和分類(lèi)為遺傳性心肌疾病青少年和運動(dòng)員碎死與基因突變相關(guān)，已列入心肌病的范疇，歐關(guān)已形成“標準”和“指南”性文件因此，仍然沿用WHO/ ISFC心肌病標準已不能涵蓋和反應心肌病臨床現實(shí)的需要，北關(guān)、歐洲已發(fā)布了多個(gè)相關(guān)指南、專(zhuān)家共識或聲明，起草專(zhuān)家們詳細地闡述了HCM.DCM和ARVC多個(gè)方而的進(jìn)展，評估了基因篩選、基因診斷的現狀和重要性，置入性心臟除顫起搏器（ICD）可防止惡性心律失常導致的碎死，藥物難治性HCM的化學(xué)消融合外科干預，心臟再同步化治療（CRT）。心肌病的基礎理論和臨床實(shí)踐已超越了WHO/ISFC的文件范圍。2003年底AHA/ESC, 2006年AHA的兩個(gè)文件對心肌病的分類(lèi)、發(fā)病、臨床有更多描述，包括名稱(chēng)、規范治療適應癥、強調基因在發(fā)病及早期病例篩查中的作用其中“當代心肌病定義和分類(lèi)” C Contemporary Definitions and Classification of the Cardiomyopathies）強調以基因和遺傳為基礎，將心肌病分類(lèi)為遺傳性、混合性和繼發(fā)勝三大類(lèi)，完全革新了WHO/ISFC的分類(lèi)方法

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