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    日前,衛計委發(fā)布《中國出生缺陷防止報告(2012)》稱(chēng),中國是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一,每年我國1600萬(wàn)新生兒中大約有90萬(wàn)帶有出生缺陷,出生缺陷嚴重危害兒童健康,造成巨大的社會(huì )經(jīng)濟負擔.而其中很大一部分出生缺陷,本可通過(guò)婚檢、孕檢、產(chǎn)前篩查"三級預防"網(wǎng)絡(luò )達到可控目的.

    強制婚檢取消近10年,記者調查發(fā)現,準備結婚的新人不再將婚檢列入必備議程.與此相對,嬰兒出生缺陷發(fā)生率卻呈上升趨勢,婚檢作為預防出生缺陷的"第一道防線(xiàn)"形同虛設.

   1. 全國圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢,目前約為5.6%,處于世界中等收入國家平均水平

    在江西省贛州市人民醫院,每個(gè)月都有幾臺免費先天性心臟病手術(shù),對象是農村貧困兒童.

    在心外科病房,記者見(jiàn)到來(lái)自會(huì )昌縣周田鎮的萌萌.已經(jīng)3歲多的她,看上去比實(shí)際年齡小得多."孩子生下來(lái)嘴唇是紫的,3天后出院坐電梯時(shí),我發(fā)現她喘氣變急,臉色發(fā)青.醫生診斷,患了先心病." 萌萌的爺爺張慶福說(shuō),"小時(shí)候喂養可愁壞了人,同齡孩子已經(jīng)能吃面條了,她還只能喝奶.而且一年有幾個(gè)月的時(shí)間患感冒,感染了好幾次肺炎."

    據該院副院長(cháng)何春明介紹,自3年前啟動(dòng)兒童"兩病"免費救治工作以來(lái),該院已接診了178名像萌萌這樣的患兒.

    先天性心臟病是胎兒心臟血管發(fā)育異常所造成的心血管畸形.它是我國發(fā)生率最高的一種出生缺陷,也是我國新生兒自然死亡的首要病因.衛計委監測數據表明,全國先心病發(fā)生率呈上升趨勢,2011年為2000年的3.56倍.

    在北京市婦產(chǎn)醫院產(chǎn)科副主任于松眼里,這些年出生缺陷兒在不斷增多,有些異常出生時(shí)就能發(fā)現,比如唇腭裂、無(wú)腦兒等,有些則在出生后一段時(shí)間甚至數年后才逐步顯現.

    在山西的一些醫院,經(jīng)常會(huì )有來(lái)看遺尿的學(xué)生或看腰痛病的青年.醫生們檢查后發(fā)現,這些患者的脊柱通常都有個(gè)小裂口,這種隱蔽的小裂口叫隱性脊柱裂.兒童遺尿,10%以上受其影響.得了隱性脊柱裂,即便小時(shí)候不遺尿,長(cháng)大成人后也會(huì )腰痛,而且逐漸加重,有人甚至要靠打"封閉"來(lái)鎮痛.

    "其實(shí),在神經(jīng)管畸形中,隱性脊柱裂是癥狀最輕的一種.重癥脊柱裂會(huì )導致下半身癱瘓,走路永遠是一個(gè)夢(mèng)."山西省衛生廳婦社處處長(cháng)郭湛英說(shuō),我國是全球神經(jīng)管畸形高發(fā)國家,每年有8萬(wàn)至10萬(wàn)患兒出生.山西、陜西等北方省份,發(fā)生率高于全國平均水平.

    "出生缺陷是指嬰兒出生前就已發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常."衛計委婦社司婦衛處處長(cháng)宋莉介紹,我國于1986年建立了以醫院為基礎的出生缺陷監測系統.監測數據表明,全國圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢,目前約為5.6%,處于世界中等收入國家平均水平.以當前年出生人數1600萬(wàn)計算,平均不到30秒就有一名缺陷兒出生,每年新增出生缺陷人口約90萬(wàn)例.其中,出生時(shí)臨床明顯可見(jiàn)的出生缺陷約25萬(wàn)例.

    2.全國將近一成的家庭,承受過(guò)或正在承受出生缺陷帶來(lái)的不幸.在嚴重出生缺陷患兒中,約40%將成為終生殘疾

    在海口市舉辦的"世界地中海貧血日"活動(dòng)現場(chǎng),11歲的文藝博依在爸爸身邊,面色有些黑黃,沉默不語(yǔ).父親文兵告訴記者,小藝博一歲半時(shí),體質(zhì)變得十分虛弱,經(jīng)常感冒發(fā)燒,臉色慘白.經(jīng)過(guò)一段時(shí)間檢查,被確診患上地中海貧血癥.

    醫生好心地勸文兵:"根治這種病需要骨髓移植,費用至少30萬(wàn)元,但成功率并非100%.你還年輕,可以再生一個(gè)……"對于一名下崗工人來(lái)說(shuō),30萬(wàn)元想都別想.妻子絕望地走了,最初幾年,還回來(lái)看過(guò)孩子,后來(lái)就再沒(méi)露過(guò)面.

    小藝博發(fā)病的時(shí)候,每個(gè)月都要輸血,還要除鐵,以免體內鐵沉積導致內分泌失調,一個(gè)月花銷(xiāo)4000元左右.為了給兒子治病,文兵打過(guò)各種零工,不管多苦多累,只要能掙錢(qián),他都會(huì )去做.然而,即便拼命干活,高昂的醫藥費還是讓他入不敷出,常常是舊債未還,新債又起.

    由于長(cháng)期患病,文藝博變得頭顱寬大,面黃肌瘦,經(jīng)常無(wú)精打采."一個(gè)重型地中海貧血兒的出生,就像拉開(kāi)了一場(chǎng)家庭悲劇的大幕."在帶著(zhù)孩子四處求醫的過(guò)程中,文兵結識了許多"地貧兒"家庭.許多人家因為給孩子治病,由小康陷入貧困.也有不少父母因不堪重負,放棄孩子治療.

    "出生缺陷不但嚴重影響兒童的生命和生活質(zhì)量,也給家庭帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟負擔."宋莉說(shuō),在社會(huì )保障水平總體偏低的情況下,它導致很多家庭因病致貧、因病返貧,貧困地區尤其突出.

    一項調查顯示,2005年全國城鎮居民家庭人均年收入為1.13萬(wàn)元,而城鎮有殘疾人的家庭人均年收入僅為4864元;全國農村居民家庭人均年收入為4631元,而農村有殘疾人的家庭人均年收入僅為2260元.

    根據我國出生缺陷監測結果,目前累計有近3000萬(wàn)個(gè)家庭曾生育過(guò)出生缺陷兒,約占全國家庭總數的近1/10.也就是說(shuō),全國將近一成的家庭,承受過(guò)或正在承受出生缺陷帶來(lái)的不幸.出生缺陷是我國嬰兒殘疾的主要原因.在嚴重出生缺陷患兒中,約40%將成為終生殘疾.

    出生缺陷也是兒童死亡的重要因素,在全國嬰兒死因中的構成比排序,出生缺陷由2000年的第四位上升至2011年的第二位,達到19.1%.出生缺陷的發(fā)生,也給社會(huì )帶來(lái)沉重負擔.據測算,我國每年因神經(jīng)管缺陷造成的直接經(jīng)濟損失超過(guò)2億元,先天性心臟病的治療費高達126億元,唐氏綜合征的總經(jīng)濟負擔超過(guò)100億元,維持最基本生活費用高達數百億元.

    3. 出生缺陷病因十分復雜.其中,遺傳因素占25%,環(huán)境因素占10%,不明原因占65%

    頭發(fā)細黃的貝貝到了該會(huì )爬的年齡了.可他不會(huì )爬,不會(huì )抬頭,扶墻站立時(shí)會(huì )突然"軟趴".最近皮膚上還長(cháng)了奶癬,小便也有股怪味.媽媽帶他去醫院,醫生檢查后說(shuō),貝貝患了苯丙酮尿癥,體內缺乏代謝酶,終生只能吃特制奶粉和米面.

    "苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝性疾病.患兒出生時(shí)大多表現正常,3—4個(gè)月后逐漸表現出智力、運動(dòng)發(fā)育落后,尿液和汗液帶有一股鼠尿味,民間俗稱(chēng)‘鼠尿兒’."于松說(shuō).

    "我國出生缺陷病種繁多,目前已知的至少有8000—10000種."中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì )副會(huì )長(cháng)、北京大學(xué)人口研究所所長(cháng)鄭曉瑛表示,出生缺陷病因十分復雜.其中,遺傳因素占25%,環(huán)境因素占10%,不明原因占65%.

    "貝貝所患的苯丙酮尿癥和小藝博的地中海貧血癥,都是遺傳因素所致."鄭曉瑛介紹,前者在我國10萬(wàn)人中有7人發(fā)病;后者在廣西、廣東、海南等南方省區,基因攜帶者高達20%以上.如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因,他們的子女患重型地中海貧血癥的幾率是25%.

    出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等.環(huán)境因素包括生物、化學(xué)和藥物等多種因素,如母親在懷孕期間感染了風(fēng)疹病毒、梅毒、艾滋病等;長(cháng)期接觸X光射線(xiàn)或鉛、鎘、汞、甲醛、有機溶劑等有害有毒物質(zhì);使用了某些致畸藥物.環(huán)境和遺傳環(huán)境因素相互作用引發(fā)的出生缺陷,包括某些先天性心臟病、腦積水、脊柱裂等.一些兒童耳聾,是因為孩子攜帶了某種耳聾基因,在服用鏈霉素等藥物的刺激下誘發(fā)致病.

    鄭曉瑛強調,我國出生缺陷發(fā)生率上升,還與孕婦自身的生理因素有關(guān).

    一是高齡孕產(chǎn)婦比例逐年上升.目前,北京、上海等大城市的醫院里,35歲以上的產(chǎn)婦約占一成以上.研究發(fā)現,隨著(zhù)孕婦年齡提高,染色體異常總發(fā)生風(fēng)險迅速提高.準媽媽年齡在35歲以上,生育先天愚型、"兔唇"缺陷兒的風(fēng)險提高2—3倍.

    二是孕婦營(yíng)養失衡導致部分微量元素缺乏,特別是碘與葉酸缺乏.葉酸來(lái)自于新鮮綠葉蔬菜及柑橘類(lèi)水果等.孕婦缺乏葉酸,會(huì )導致神經(jīng)管發(fā)育動(dòng)力不足,出現神經(jīng)管畸形缺陷.山西、內蒙古等神經(jīng)管畸形高發(fā)的北方地區,婦女普遍嚴重缺乏葉酸,葉酸水平只為南方婦女的1/3.另外,孕婦懷孕前吸煙、喝酒等,也是導致出生缺陷的原因之一.

    衛計委婦幼保健與社區衛生司司長(cháng)秦懷金指出,當前,我國出生缺陷防止面臨巨大挑戰.一是我國人口基數大,出生缺陷患兒絕對數量多.二是出生缺陷病種多、病因復雜,且多數病因不明,缺乏特異性的干預技術(shù)和措施.同時(shí),受經(jīng)濟條件、醫療水平、地理環(huán)境、傳統文化、健康知識普及程度等因素的影響,一些有效的干預措施尚未得到應用和普及.三是出生缺陷防止地區間發(fā)展不平衡,中西部地區的出生缺陷防止工作明顯落后于東部地區,防止體系不健全,綜合防止能力不足.四是出生缺陷防止網(wǎng)絡(luò )尚不完善,出生缺陷防止專(zhuān)業(yè)人才隊伍建設、學(xué)科建設和科學(xué)研究亟須加強,出生缺陷患兒醫療保障制度有待進(jìn)一步完善.