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    X 連鎖性腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良（X-ALD）是一種遺傳性過(guò)氧化物酶體病，主要由于 ATP 結合轉運子超家族成員 D1（**D1）基因突變，導致極長(cháng)鏈脂肪酸（VLCFA）聚集，進(jìn)而損傷中樞、外周神經(jīng)系統及內分泌器官（腎上腺皮質(zhì)與睪丸）。

    根據發(fā)病年齡及受累器官將疾病進(jìn)行分類(lèi)，至少可以分為 7 種表型。以腎上腺脊髓神經(jīng)病（AMN）（40%-60%）和兒童期發(fā)病型腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養不良（CCALD,31%-35%），最為常見(jiàn)；兩者約占所有病例的 80%.

    其中 AMN,以緩慢進(jìn)展性軸突變性為特征，主要累及脊髓，周?chē)窠?jīng)受累較輕。而 CCALD 以快速進(jìn)展性腦脫髓鞘病變?yōu)樘卣鳎蠖?CCALD 患者 3 年內死亡。早期研究認為，腦脫髓鞘病變主要發(fā)生在小于 15 歲的男孩中，而 AMN 相對溫和，腦受累病例罕見(jiàn)。

    但 2001 年的一項回顧性研究顯示，經(jīng)過(guò) 10 年隨訪(fǎng)，近 1/5 的 AMN 男性患者繼發(fā)腦脫髓鞘病變。因此，來(lái)自阿姆斯特丹大學(xué)的研究者們，利用荷蘭 AMN 患者隊列，研究了腦脫髓鞘事件的發(fā)生頻率。研究者不僅為證實(shí)或反對之前的結論，更為確定未來(lái)是否應將重點(diǎn)，放于阻止腦脫髓鞘病變的治療研究上。具體結果發(fā)表于 12 月 9 日的 Neurology 雜志上。

    研究納入 1992 年 1 月 1 日到 1999 年 1 月 1 日間的 AMN 患者。主要終點(diǎn)事件為腦受累、死亡、及隨訪(fǎng)結束（2011 年 1 月 1 日）。隨后將結果與 2001 年的報道進(jìn)行比較。本次研究，最終納入 27 名 AMN 患者，其中 17 名患者（63%）在脊髓（神經(jīng)）病變發(fā)作后的 10.2±6.9 年間，繼發(fā)腦脫髓鞘病變。平均生存時(shí)間為 3.4±2.9 年。荷蘭 AMN 患者，腦受累事件的發(fā)作比例更高。

    結果提示，AMN 患者繼發(fā)腦脫髓鞘病變的比例，高于之前報道。鑒于 CCALD 患者，生存率過(guò)低，未來(lái)亟需找到有效阻止這些患者腦脫髓鞘病變的治療方式。