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BRCA測試陰性不等于乳腺癌低風(fēng)險

2013-12-03 11:47 閱讀:4428 來(lái)源:醫偉達 作者:江* 責任編輯:江帆
[導讀] 家庭成員BRCA2基因突變,但家族特異性BRCA2基因突變測試陰性的個(gè)人患乳腺癌的風(fēng)險仍然高于一般人群女性,根據發(fā)表在《癌癥流行病學(xué),生物標記與預防》( Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention),美國癌癥研究協(xié)會(huì )雜志。

  家庭成員BRCA2基因突變,但家族特異性BRCA2基因突變測試陰性的個(gè)人患乳腺癌的風(fēng)險仍然高于一般人群女性,根據發(fā)表在《癌癥流行病學(xué),生物標記與預防》( Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention),美國癌癥研究協(xié)會(huì )雜志。

  "我們發(fā)現,家族特異性BRCA2基因突變陰性的女性乳腺癌的風(fēng)險仍然比一般人群高4倍以上," Gareth R. Evans博士,來(lái)自英國曼徹斯特大學(xué)曼徹斯特學(xué)術(shù)健康科學(xué)中心醫學(xué)遺傳學(xué)與癌癥流行病學(xué)教授"我們還發(fā)現,患乳腺癌的風(fēng)險增加主要限于具有很強的BRCA2基因突變家族病史及其他遺傳因素的家庭。"

  Evans和同事使用來(lái)自英國的M6-遺傳性癌癥研究,自1996年以來(lái)已篩選出乳腺癌和(或)卵巢癌中BRCA1和BRCA2基因突變的家庭數據。受影響的個(gè)人,以及所有被測試的和未測試的親戚細節,進(jìn)入FileMaker Pro-7的數據庫。

  807個(gè)BRCA基因家庭中,研究人員發(fā)現49名家庭特有的BRCA基因突變檢測呈陰性婦女,但后來(lái)患上了乳腺癌。


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