去年年底,4名在昆明市兒童醫院看病的患者陸續被檢查出人類(lèi)染色體異常核型,這是云南乃至世界首次報告。日前,這4個(gè)異常案例相關(guān)數據已被全球權威機構收錄。
據介紹,4名患者均為女性,其中3名患兒有生長(cháng)遲緩、智力發(fā)育緩慢和外生殖器畸形等癥狀。醫院檢驗實(shí)驗研究中心對3名患兒及其父母及時(shí)進(jìn)行了染色體核型分析,發(fā)現3名患兒及1名母親的染色體核型跟正常人完全不一樣。
中國醫學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗室的鑒定結果是,4名異常者的核型國內外未見(jiàn)報道,為世界首報核型。
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