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JAMA:基因變異與2型糖尿病有關(guān)

2011-03-02 14:41 閱讀:1610 來(lái)源:美國科學(xué)促進(jìn)會(huì ) 作者:水**南 責任編輯:水北天南
[導讀] 意大利一項研究顯示,對歐洲白人的后裔來(lái)說(shuō),基因HMGA1 的某些變異與2型糖尿病有關(guān)。不過(guò),還要對其他族裔進(jìn)行研究

  意大利一項研究顯示,對歐洲白人的后裔來(lái)說(shuō),基因HMGA1 的某些變異與2型糖尿病有關(guān)。不過(guò),還要對其他族裔進(jìn)行研究。還要該研究發(fā)表在3月2日的《美國醫學(xué)會(huì )雜志》(JAMA)上。

  2型糖尿病(DM)是一種常見(jiàn)的代謝性疾病。全世界范圍內有近2億5千萬(wàn)人受到這種疾病的影響。該種疾病與某些糖尿病性的并發(fā)癥有關(guān),其中包括視網(wǎng)膜病、腎病和心血管疾病。 肌肉、肝臟及脂肪組織的胰島素抵抗是大多數的II型DM患者的一個(gè)主要的特征。 有相當多的證據顯示,遺傳性是II型DM的胰島素抵抗的一種重要的促成因子。 研究人員先前發(fā)現,蛋白質(zhì)HMGA1是胰島素受體(INSR)基因表達的一個(gè)關(guān)鍵性的調節因子。

  意大利卡坦查若市的卡坦查若大學(xué)的Eusebio Chiefari, M.D.及其同事開(kāi)展了一項研究,旨在檢查HMGA1 基因變異株與2型DM之間的關(guān)系,他們研究的2型DM病人及對照組成員來(lái)自有著(zhù)歐洲白人祖先的3個(gè)人群。 患有2型DM的意大利病人(n = 3,278)和2個(gè)對照組(n = 3,328)的人是在2003-2009年期間來(lái)自意大利卡拉布里亞的門(mén)診或其它衛生保健部門(mén)的患者;患有2型DM的美國病人(n = 970)是在1994-2005年期間來(lái)自北加州診所的病人,而其對照組(n = 958)的人則是在2004-2009年期間沒(méi)有罹患DM的老年運動(dòng)員;患有2型DM的法國病人(n = 354)及其健康對照組((n = 50)的人是在1992年由蘭斯大學(xué)所收納的。 這些人的基因組DNA或是被直接測序或是對其特定的HMGA1 突變進(jìn)行分析。

  研究人員發(fā)現,在所有這3個(gè)人群中,最常見(jiàn)的HMGA1 功能性變異株IVS5-13insC在2I型DM病人中的出現頻率為7%-8%。 在意大利人群中,這一變異株的流行率在2型DM病人中的比例更高(比對照組的人要高近16倍,II型DM病人的該變異株流行率為7.23%,而第一個(gè)對照組的該流行率為0.43%,第二個(gè)對照組的該流行率為3.32%)。 在美國人群中,2型DM患者的IVS5-13insC變異株流行率為7.7%,而對照組的該流行率為4.7%;在法國人群中,該變異株的流行率在II型DM病人中為7.6%,而在對照組,該流行率為0%。 在意大利人群中,研究人員還觀(guān)察到另外3種功能性變異株。 研究人員分析了所有4種變異株的情況。在2型DM的意大利病人中, 9.8%的病人有HMGA1缺陷,對照組的人有0.6%有HMGA1缺陷。

  人們需要對HMGAl 基因及其變異株做進(jìn)一步的研究,其中包括對其他族裔的研究,以了解HMGA1 在胰島素抵抗和II型DM中所扮演的角色。


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