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　　亞洲遺傳代謝病學(xué)會(huì )第9次年會(huì )日前在日本大阪召開(kāi)。暨南大學(xué)附屬第一醫院兒科宋元宗副教授等在大會(huì )上介紹了有關(guān)Citrin缺陷病的研究成果，并被大會(huì )組委會(huì )授予優(yōu)秀研究獎。
　　宋元宗等從3個(gè)方面報告了他們的最新研究成果。他們在7例Citrin（一種表達于肝細胞線(xiàn)粒體內膜的鈣調節蛋白——編者注）缺陷病患兒的血液顯微鏡檢查中，發(fā)現棘形紅細胞，結合患兒臨床表現，出現棘形紅細胞提示患兒預后不良。該研究結果提示，棘形紅細胞可能是判斷Citrin缺陷病患兒預后的標志物。研究者用放射性同位素肝膽造影檢查Citrin缺陷病患兒，發(fā)現其肝細胞攝取和排泄都存在問(wèn)題，提示膽汁淤積發(fā)生在肝細胞水平。此外，研究者發(fā)現 2例Citrin缺陷病患兒的血液中出現SLC25A13基因的新突變。
　　宋元宗介紹，Citrin缺陷病是由于基因SLC25A13表達異常進(jìn)而造成一系列生化代謝紊亂的代謝疾病。目前發(fā)現該病主要有兩種臨床表現型，一是新生兒肝內膽汁淤積癥（NICCD）；另一種是瓜氨酸血癥2型（CTLN2），多見(jiàn)于成人或較大齡兒童。NICCD在我國江南高發(fā)，嚴重危害患兒健康并給其家庭帶來(lái)巨大經(jīng)濟負擔和精神痛苦。由于該病臨床表現復雜多樣且缺乏特異性，其確診主要依賴(lài)SLC25A13基因突變分析。
　　自2006年宋元宗在國內首次報告Citrin缺陷病患兒以來(lái)，至2010年10月已經(jīng)確診該病患者53例，并發(fā)現了Citrin缺陷病新臨床表型FTTDCD——因Citrin缺陷導致的生長(cháng)發(fā)育遲緩和血脂異常。研究者提出用治療奶粉改善NICCD病情的可能機制，并通過(guò)停止母乳喂養，改為治療奶粉喂養，顯著(zhù)改善了患兒的癥狀，使患兒有望與正常孩子一樣發(fā)育成長(cháng)。