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    近期的研究將散布于大腦的數百種基因突變與自閉癥風(fēng)險增加聯(lián)系到一起，可憐的自閉癥研究人員要從何處開(kāi)始著(zhù)手？

    加州大學(xué)洛杉磯分校的神經(jīng)科學(xué)家或許擁有了答案。他們第輕松功能繪制出了數組自閉癥風(fēng)險基因的圖譜，并確定了早期大腦發(fā)育過(guò)程中這些基因通常在何處及何時(shí)發(fā)揮重要作用。

    此外，他們還發(fā)現，定義大腦皮質(zhì)部分區域之間關(guān)鍵信號通路的一些神經(jīng)回路出現了錯亂。研究表明，這些早期錯亂是在胎兒腦發(fā)育過(guò)程中幾個(gè)基因突變所導致，而并非是自閉癥的后果。

    這些發(fā)表在11月21日《細胞》雜志上的研究發(fā)現，將有助于科學(xué)家們了解分子水平上遺傳改變導致自閉癥的機制，以及區分未來(lái)研究靶點(diǎn)的優(yōu)先次序。

    論文主要作者、加州大學(xué)洛杉磯分校David Geffen醫學(xué)院神經(jīng)學(xué)教授Daniel Geschwind博士說(shuō)：“鑒別提高風(fēng)險的遺傳變異只是闡明疾病的第一步。我們需要弄清楚遺傳改變出現在大腦的何處，發(fā)育的什么階段以及它們破壞了哪些生物學(xué)功能。只有這樣我們才能了解突變導致自閉癥的機制。”

    利用在線(xiàn)圖集BrainSpan，作者們繪制出了出生前發(fā)育大腦中的基因活性圖表。尤其是，他們調查了基因表達過(guò)程中發(fā)生的事件。

    Geschwind和同事們發(fā)現，在兩個(gè)對早期大腦發(fā)育至關(guān)重要的過(guò)程中風(fēng)險基因高度活化。

    論文第一作者、Geschwind實(shí)驗室研究生Neelroop Parikshak說(shuō)：“我們發(fā)現當細胞決定它們的未來(lái)身份以及在神經(jīng)回路中的作用時(shí)，基因變異會(huì )在發(fā)育大腦中表達。因此，一些基因變化通過(guò)改變突觸以及塑造神經(jīng)元彼此傳遞信號的方式，影響了大腦連接。”

    突變基因還擾亂了大腦層和左右半腦相互聯(lián)系的方式，過(guò)去對自閉癥大腦的成像研究證實(shí)過(guò)這一現象。

    Geschwind說(shuō)：“我們發(fā)現了，將自閉癥大腦層和半球相互聯(lián)系起來(lái)的神經(jīng)回路基因相關(guān)的破壞。我們的結果表明，突變基因引起了錯誤連接；這并不是疾病本身的結果。”

    這一UCLA研究小組還證實(shí)，盡管自閉癥和智力障礙共享一些相似的風(fēng)險基因，但這些基因以獨特的方式發(fā)揮著(zhù)作用，第一次表明了兩種疾病之間的差異。

    Parikshak 說(shuō)：“由于兩種疾病的風(fēng)險基因重疊，人們常常會(huì )將智力障礙與自閉癥混到一起。我們證實(shí)，這些基因在大腦發(fā)育過(guò)程中不同的時(shí)間、不同的大腦區域具有獨特的表達模式。”

    “與智力障礙相關(guān)的基因影響了機體許多的生物學(xué)過(guò)程。但與自閉癥相關(guān)的基因往往影響的是特定的功能，例如對于許多人類(lèi)特異行為，如說(shuō)話(huà)和語(yǔ)言至關(guān)重要的大腦區域之間的聯(lián)系。”

    這項研究將在不久的將來(lái)，當神經(jīng)科學(xué)家們測序數千人的基因組，尋找與自閉癥和智力障礙相關(guān)的遺傳突變時(shí)獲得直接利益。

    Geschwind 說(shuō)：“我們的分析結果可公開(kāi)獲取，這使得其他研究人員可以擴展我們的研究，更詳細探討數據。我們認為，這將是朝著(zhù)了解自閉癥和其他神經(jīng)發(fā)育障礙背后的生物學(xué)邁出的重要的一步。”