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    “如果把痛風(fēng)的易感性比作人體內潛伏著(zhù)的痛風(fēng)的‘種子’，喝酒相當于澆水，吃海鮮和肉相當于施肥，喝酒吃海鮮吃肉后就會(huì )長(cháng)出痛風(fēng)的‘莊稼’。找出痛風(fēng)的‘種子’，有利于痛風(fēng)的早期識別和防止。”山東省代謝性疾病重點(diǎn)實(shí)驗室副主任、青島大學(xué)醫學(xué)院附屬醫院痛風(fēng)病實(shí)驗室主任李長(cháng)貴說(shuō)。3月28日，由他領(lǐng)銜的課題組關(guān)于原發(fā)性痛風(fēng)病遺傳易感性系列研究獲青島市自然科學(xué)獎二等獎，相關(guān)成果也已陸續發(fā)表在《遺傳學(xué)》等國內外著(zhù)名學(xué)術(shù)期刊上。

    此前，有關(guān)痛風(fēng)易感基因的研究資料多來(lái)自白種人和黑人，缺乏黃種人特別是中國人的資料。為探討與中國人痛風(fēng)發(fā)病密切相關(guān)的易感基因，李長(cháng)貴課題組建立了我國第一個(gè)痛風(fēng)遺傳資源數據庫、目前國際上最大的原發(fā)性痛風(fēng)標本庫和數據庫，其中包括約320個(gè)原發(fā)性痛風(fēng)家系、近2000名原發(fā)性散發(fā)痛風(fēng)患者和近10000例正常對照樣本。利用建立的痛風(fēng)數據庫和標本庫，課題組對原發(fā)性痛風(fēng)易感基因進(jìn)行了染色體定位、篩查和識別。

    課題組在國際上首次將痛風(fēng)致病基因定位于染色體4q25區，在該區域內首次發(fā)現了1個(gè)新的痛風(fēng)易感基因——ELOVL6基因，首次發(fā)現痛風(fēng)和高尿酸血癥易感基因hURAT1第三內含子突變是導致高尿酸血癥的重要內因，首次在中國漢族人群中驗證了**G2基因C421A多態(tài)性與原發(fā)性痛風(fēng)密切相關(guān)。

    李長(cháng)貴介紹，原發(fā)性痛風(fēng)病遺傳易感性研究，對痛風(fēng)的早期防止、個(gè)體化干預和治療以及新藥開(kāi)發(fā)具有重要價(jià)值，比如可以盡早識別出有痛風(fēng)“種子”的人群，加以飲食、運動(dòng)調整、藥物治療和及時(shí)監測等。