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今天，羅伯茨不遠**，飛抵長(cháng)沙。身外國際營(yíng)養學(xué)專(zhuān)家的他，此行有個(gè)特殊的目的，便是深入了解由湖南省婦幼保健院開(kāi)發(fā)的湖南省小兒遺傳代謝性疾病臨床與科研共享平臺（IMD）及其研究成果。

僅使用0-5歲兒童的100微升（約1滴）尿液，便可檢測到氨基酸、有機酸、脂肪酸、糖類(lèi)、堿基類(lèi)等5大出類(lèi)物質(zhì)及400多種生化標志物，通過(guò)這些檢測物可同步分析130余種遺傳性代謝病。這樣的科研成果在澳大利亞籍醫生羅伯茨（Timothy Kilgour Roberts）看來(lái)，太不可思議了。

我國每年遺傳代謝性疾病患兒達40-50萬(wàn)，這些患兒中80%以上具有高致死率和致殘率。小兒遺傳代謝性疾病容易被誤診為新生兒感染、新生兒窒息等常見(jiàn)疾病。通過(guò)對新生兒的尿液進(jìn)行檢測，判斷新生遺傳代謝性疾病是由于缺乏哪種營(yíng)養成分造成的，便可給患兒服用適量的營(yíng)養物質(zhì)。

湖南省婦幼保健院兒童保健科兒童腦康復中心技術(shù)負責人王鹢超舉例介紹，如果能夠診斷出一個(gè)患兒的疾病是由于缺乏維生素B引起，那么每天可以給患兒服用適量的維生素B,平均每天只需要花費3塊，將大大降低治療成本。

"盡管生化分析技術(shù)發(fā)展較快，但國外還是要結合使用酶學(xué)檢測、氣相層析、高壓液相層析、氣-質(zhì)聯(lián)用儀、串聯(lián)質(zhì)譜儀這5臺儀器才能分析代謝成分，而我們這個(gè)IMD則只要使用氣-質(zhì)聯(lián)用儀就可以。"王鹢超介紹，2008年，湖南省婦幼保健院兒童保健科兒童腦康復中心成立小兒遺傳代謝性疾病臨床與科研共享平臺。在25平方米的實(shí)驗室里，經(jīng)過(guò)3年多的研發(fā)，該平臺于2011年成功研制出針對遺傳代謝病的檢測技術(shù)。

自該技術(shù)研發(fā)成功以來(lái)，湖南省婦幼保健院診斷的遺傳代謝性疾病患兒累計達1000例，這一成績(jì)讓羅伯茨教授驚訝道："太讓人難以置信了。"