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    一般情況：患者，男，48歲。

    主訴：間斷排黑便8年，加重2d。

    病史：患者8年來(lái)無(wú)明顯誘因下間斷排成形黑便。時(shí)間間隔為1個(gè)月。半年不等。每次發(fā)作均為排1～5次不等的柏油樣便，無(wú)惡心、嘔吐，無(wú)腹痛、腹瀉，無(wú)發(fā)熱，無(wú)頭暈、心悸等癥狀。黑便癥狀可自行好轉。患者曾就診于當地衛生所，口服止血藥物后黑便亦好轉（具體藥物不詳）。2 d前患者感覺(jué)勞累，進(jìn)食油膩食物后再次排黑便。最初2次為成形黑便，后3次為黑褐色稀水樣便，量共約1600 ml；同時(shí)伴右下腹陣發(fā)性隱痛、惡心，無(wú)嘔吐，無(wú)鮮血便，無(wú)里急后重和大便不盡感，偶感頭暈，無(wú)心悸、暈厥，無(wú)發(fā)熱。患者既往有慢性胃炎病史3年。1年前曾行左腿骨折內固定手術(shù)。

    入院查體：體溫36.3℃，脈搏82次/min。呼吸19次/min，血壓125/80 mm Hg（1 mmHg=0.133 kPa），貧血貌，淺表淋巴結未及腫大，心肺聽(tīng)診無(wú)明顯異常，腹軟，右下腹深壓痛，無(wú)反跳痛和肌緊張，肝脾肋下未及，肝區無(wú)扣痛。移動(dòng)性濁音陰性。腸嗚音4次/min。雙下肢無(wú)水腫。入院診斷：黑便原因待查，消化道腫瘤可能。

    輔助檢查：WBC 6.49x109/L，RBC 2.94x109/L，Hb 67 g/ L，PLT 249x109/L；肝功能、血糖等生化檢查均無(wú)明顯異常。HbsAg陰性。
    胃鏡檢查示非萎縮性胃炎，未見(jiàn)出血部位。
    上腹部CT：十二指腸、空腸交界處腸壁富血供占位性病變（大小為7cmx5 cm）并壞死、潰瘍，肝內多發(fā)囊腫。考慮小腸間質(zhì)瘤可能，小腸出血的可能大。
    因本院無(wú)小腸鏡和膠囊內鏡設備，故予患者番瀉葉導瀉后行小腸成像檢查，結果示第1、2組小腸交界處腸壁有一偏心性占位（大小為6.5 cmx5 cm）并局部壞死潰入腸腔（見(jiàn)圖1）。
 

    初步診斷：考慮小腸間質(zhì)瘤可能。

    遂予患者行剖腹探查，術(shù)中示腫瘤位于空腸起始部，直徑約6 cm；內有出血，外生性生長(cháng)，質(zhì)硬，活動(dòng)差；腫瘤與小腸系膜、橫結腸系膜黏連。行小腸間質(zhì)瘤切除術(shù)。

    術(shù)后病理：小腸間質(zhì)瘤（見(jiàn)圖2）（核分裂象<5/50HPF，腫物大小：7cmx5cmx5.4 cm；中高度危險度）。
 

    免疫組化：示CD117（+），CD34部分（+），DOG-1（+）（見(jiàn)圖3）。術(shù)后予患者甲磺酸伊馬替尼治療，好轉后出院。

 

   病例討論：

    胃腸道間質(zhì)瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）是一種起源于胃腸道閫葉組織的腫瘤。發(fā)生率約為2/10萬(wàn)。GIST多發(fā)于中老年人，中位年齡為50～60歲；好發(fā)于胃部，約占65％~70％，小腸約占20％~30％，食管、直腸等部位少見(jiàn)。

    GlST的臨床表現缺乏特異性，早期可無(wú)任何癥狀和體征，患者多由體檢、內鏡檢查、影像學(xué)檢查無(wú)意發(fā)現，甚至在其他疾病的手術(shù)中發(fā)現。GlST最常見(jiàn)的臨床癥狀為不明原因的腹部不適、腹痛或腹部腫塊，其次為反復消化道出血。有時(shí)可伴有發(fā)熱、食欲減退、消瘦和貧血。GIST發(fā)病隱匿，癥狀和體征無(wú)特異性，故早期診斷困難。

    內鏡和消化道造影檢查是術(shù)前診斷的主要手段。CDll7（c-kit蛋白）是一種酪氨酸激酶受體，其在GIsT中的陽(yáng)性表達率達81％～100％，是GIST最具特征性的免疫組織標記物。CD34在部分GIST細胞中表達。陽(yáng)性率達60％以上，但特異性不高。DOG-1亦是GIST的標記物之一，與CDll7聯(lián)合使用可進(jìn)一步完善GIST的診斷依據一。

    GIST的診斷應綜合分析患者的臨床表現、影像學(xué)改變、病理形態(tài)學(xué)和免疫組化檢查。由于GIST缺乏特異性早期診斷依據。多數患者直至出現嚴重并發(fā)癥，如反復消化道出血所致的嚴重貧血、不全性腸梗阻以及黃疸后才最終明確診斷。手術(shù)切除是GIST最有效的治療方法，近年研究發(fā)現分子靶向藥物選擇性酪氨酸激酶受體拮抗劑甲磺酸伊馬替尼對GIST具有高度選擇性，是有效的靶向治療藥物。

    在實(shí)際工作中，臨床醫師應進(jìn)一步加強對GIST的認識，綜合分析患者的情況，及早作出正確的診斷，以利于患者的預后。根據腹痛和消化道出血的具體情況，應與潰瘍病出血、Dieulafoy病、小腸血管畸形出血等疾病相鑒別。

    本例患者因長(cháng)期反復消化道出血而就診，胃鏡檢查未發(fā)現出血部位后。高度懷疑小腸出血，CT和小腸成像檢查結果考慮小腸間質(zhì)瘤可能。術(shù)后病理和免疫組化結果證實(shí)了GIST的診斷。通過(guò)對本例患者的診治，筆者體會(huì )到CT檢查特別是小腸成像CT檢查對GIST的診斷有重要意義。周曉明等的研究認為多層螺旋CT雖然對判斷小腸間質(zhì)瘤的良惡性無(wú)明顯優(yōu)勢，但對于腫瘤的早期發(fā)現、形態(tài)評估、血供特點(diǎn)、治療方案選擇以及術(shù)后隨訪(fǎng)具有重要價(jià)值。這為很多目前尚不具備小腸鏡和膠囊內鏡的地方醫院診斷小腸間質(zhì)瘤提供了幫助。

    總之，對于長(cháng)期反復無(wú)痛性消化道出血且胃鏡未發(fā)現出血部位的患者。應考慮小腸間質(zhì)瘤的可能。同時(shí)結合臨床資料、內鏡檢查以及有效的影像學(xué)檢查，明確診斷并予及時(shí)治療。改善患者的預后。（范里）