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　　我國科學(xué)家應用外顯子組測序技術(shù)進(jìn)行單基因病研究獲得一項突破，對促進(jìn)國內單基因病研究的發(fā)展具有重要意義。近日，由深圳華大基因研究院、中南大學(xué)湘雅醫院等單位合作研究“利用全外顯子組測序技術(shù)發(fā)現小腦共濟失調新的致病基因TGM6”在國際知名雜志《Brain》上在線(xiàn)發(fā)表。
　　小腦共濟失調是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)系統疾病，疾病臨床常表現為運動(dòng)失調。該研究對患有小腦共濟失調的同一家系4個(gè)患者進(jìn)行了全外顯子組測序，在每個(gè)患者的外顯子區域平均檢測到約5800個(gè)潛在影響基因功能的變異，包括非同義突變（NS）、剪切位點(diǎn)突變（SS）和插入缺失突變（Indel），其中包含了大量的罕見(jiàn)變異。研究人員通過(guò)生物信息學(xué)分析，將候選致病基因突變鎖定為T(mén)GM6基因第10外顯子保守區域的一個(gè)錯義突變。進(jìn)一步研究發(fā)現，在另一個(gè)患有該病的家系里，TGM6基因同樣存在錯義突變，從而證實(shí)TGM6基因是小腦共濟失調家族的新致病基因，屬于SCA23亞型。
　　該研究還對測序的家系同步進(jìn)行了定位克隆，通過(guò)連鎖分析將致病位點(diǎn)定位在20號染色體短臂的8.4Mb的區域，該區域包含了91個(gè)基因，TGM6基因正是其中之一。
　　應用傳統的定位克隆方法只能將候選致病基因定位到基因組上的一段區域，并不能確定致病基因。而外顯子組測序技術(shù)不僅可以直接檢測到包括罕見(jiàn)突變在內的大量突變，還能進(jìn)一步通過(guò)生物信息分析確定候選致病基因。TGM6基因的發(fā)現，對今后闡明該病發(fā)病機制、遺傳診斷和新藥研發(fā)具有重要的研究和應用價(jià)值。